Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português CNOT3
Hieronder volgt een samenvatting van het CNOT3-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige CNOT3 Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over CNOT3, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het CNOT3-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
Wat is CNOT3-gerelateerd syndroom?
CNOT3-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het CNOT3-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het CNOT3-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling en in het controleren van de activiteit van andere genen.
Symptomen
Omdat het CNOT3-gen belangrijk is voor de ontwikkeling, hebben veel mensen met het CNOT3-gerelateerd syndroom:
- Lage spierspanning
- Ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking, of beide
- Gedragsproblemen, waaronder autisme
- Korte hoogte
Hoeveel mensen hebben het CNOT3-syndroom?
In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 16 mensen met veranderingen in het CNOT3-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van CNOT3-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.
Van de 16 mensen die tot nu toe beschreven zijn met het CNOT3-gerelateerd syndroom, hebben 8 mensen veranderingen die de functie van het CNOT3-gen blokkeren. De andere 8 mensen hebben veranderingen die het gen veranderen, maar de functie ervan mogelijk niet volledig blokkeren. Dit type verandering wordt een missense verandering genoemd. Drie van de mensen in de missense groep hebben een verandering op dezelfde plaats op het CNOT3-gen. Wetenschappers bestuderen deze veranderingen om meer te weten te komen over hun effecten op de werking van het gen.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – CNOT3 Facebook-groep
- Geisinger Gendatabank voor ontwikkelingsstoornissen van de hersenen –
CNOT3
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor CNOT3.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor CNOT3, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over CNOT3 is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor CNOT3-artikelen vindt u hier.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over CNOT3 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.