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Di seguito è riportato un riassunto del gene CNOT3 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa al gene CNOT3
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CNOT3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CNOT3 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome CNOT3-correlata?
La sindrome CNOT3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CNOT3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CNOT3 svolge un ruolo chiave nello sviluppo e nel controllo dell’attività di altri geni.
Sintomi
Poiché il gene CNOT3 è importante nello sviluppo, molte persone affette da sindrome CNOT3 hanno:
- Basso tono muscolare
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Problemi di comportamento, compreso l’autismo
- Altezza ridotta
Quante persone hanno la sindrome CNOT3?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 16 persone al mondo con alterazioni del gene CNOT3. Il primo caso di sindrome CNOT3-correlata è stato descritto nel 2017. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Delle 16 persone finora descritte affette da sindrome CNOT3, 8 presentano alterazioni che bloccano la funzione del gene CNOT3. Le altre 8 persone presentano alterazioni che modificano il gene ma non ne bloccano completamente la funzione. Questo tipo di cambiamento è chiamato “missenso”. Tre delle persone del gruppo missenso presentano un’alterazione nella stessa posizione del gene CNOT3. Gli scienziati stanno studiando questi cambiamenti per saperne di più sui loro effetti sul funzionamento del gene.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoCNOT3 su Facebook
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
CNOT3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per CNOT3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CNOT3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CNOT3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CNOT3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CNOT3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.