CNOT3
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao CNOT3 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CNOT3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CNOT3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CNOT3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.
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O que é a síndrome relacionada ao CNOT3?
A síndrome relacionada ao CNOT3 ocorre quando há alterações no gene CNOT3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CNOT3 desempenha uma função no controle do ciclo celular.
Sintomas
Como o gene CNOT3 é importante para o desenvolvimento e a função do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CNOT3 têm:
- Atraso global no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Autismo
- Convulsões
- Atraso na fala
- Tônus muscular baixo ou hipotonia
- Problemas cardíacos
- Problemas renais
- Perda auditiva
- Problemas de visão
- Curvatura da coluna vertebral ou escoliose
- Infecções frequentes
- Hipermobilidade articular
- Imagens anormais do cérebro
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CNOT3?
Até 2024, pelo menos 38 pessoas com a síndrome relacionada ao CNOT3 foram identificadas em uma clínica médica. A pessoa mais velha relatada em publicações de pesquisa tinha 55 anos de idade. O primeiro caso da síndrome relacionada ao CNOT3 foi descrito em 2017.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCNOT3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger – CNOT3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para CNOT3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o CNOT3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CNOT3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o CNOT3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CNOT3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
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