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Nederlands CNOT3
Abaixo está um resumo do gene CNOT3 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene CNOT3
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a CNOT3, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à CNOT3 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao CNOT3?
A síndrome relacionada ao CNOT3 ocorre quando há alterações no gene CNOT3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene CNOT3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento e no controle da atividade de outros genes.
Sintomas
Como o gene CNOT3 é importante para o desenvolvimento, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao CNOT3 têm:
- Tônus muscular baixo
- Atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, ou ambos
- Problemas de comportamento, inclusive autismo
- Baixa estatura
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao CNOT3?
Até 2019, cerca de 16 pessoas no mundo com alterações no gene CNOT3 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao CNOT3 foi descrito em 2017. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Das 16 pessoas descritas até agora que têm a síndrome relacionada ao CNOT3, 8 têm alterações que bloqueiam a função do gene CNOT3. As outras 8 pessoas têm alterações que modificam o gene, mas podem não bloquear completamente sua função. Esse tipo de alteração é chamado de alteração missense. Três das pessoas do grupo com missense têm uma alteração no mesmo local do gene CNOT3. Os cientistas estão estudando essas alterações para saber mais sobre seus efeitos no funcionamento do gene.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoCNOT3 no Facebook
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
CNOT3
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para CNOT3.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o CNOT3, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o CNOT3 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre o CNOT3 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do CNOT3 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.