Como é sua família?

Temos dois filhos adotivos e nossa menina especial que ilumina o mundo!

O que você faz para se divertir?

Brincamos com Legos, exploramos o ar livre com lentes de aumento e temos noites de jogos em família.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade é o desconhecido. Sou muito grato pela resposta sobre o TRANSTORNO RELACIONADO AO CNOT3. Ao mesmo tempo, nossa filha tem várias outras alterações genéticas que ainda não foram identificadas como benignas ou patogênicas, pois não há pesquisas suficientes.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Eu mesma nunca participei de pesquisas, mas, como enfermeira, entendo o valor de avançar para ajudar os outros, para que eles possam percorrer o caminho, um pouco mais suavemente, do que aqueles que os precederam.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Não tenho certeza de como podemos ajudar além de compartilhar suas informações, mas estamos abertos a ideias, pois gostaríamos de ajudar.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Aprendi que não estou sozinho. É muito bom saber que há outras pessoas que estão buscando o mesmo que eu. Há esperança nos números.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não fazer frete. As respostas podem parecer assustadoras e até difíceis de entender, mas agora é o momento de se alegrar por ter uma resposta. Faça o possível para não comparar uma pessoa com a outra, pois cada uma é única. Embora eles compartilhem um distúrbio, há muitas outras coisas que você talvez não saiba.
Se eu tivesse uma resposta quando minha filha tinha um ano, com a literatura disponível, eu teria ficado arrasada. Talvez eu nunca a tenha visto como ela é, um farol de luz!