Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir haben zwei adoptierte Kinder, und dann haben wir noch unser besonderes Mädchen, das die Welt erhellt!

Was machen Sie zum Spaß?

Wir spielen mit Legos, erkunden die Natur mit Lupen und veranstalten Spieleabende mit der Familie.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Die größte Schwierigkeit ist das Unbekannte. Ich bin so dankbar für die Antwort auf CNOT3 RELATED DISORDER. Gleichzeitig hat unsere Tochter mehrere andere Genveränderungen, die noch nicht als gutartig oder pathogen identifiziert werden konnten, da es nicht genügend Forschung gibt.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat Ihnen die Teilnahme an der Forschung geholfen?

Ich habe selbst nie an der Forschung teilgenommen, aber als Krankenschwester weiß ich, wie wichtig es ist, voranzukommen und anderen zu helfen, damit sie den Weg ein wenig reibungsloser gehen können als ihre Vorgänger.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Ich weiß nicht, wie wir helfen können, abgesehen davon, dass wir ihre Informationen weitergeben, aber wir sind offen für Ideen, da wir gerne helfen würden.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Ich habe gelernt, dass ich nicht allein bin. Es ist so schön zu hören, dass es andere gibt, die genauso auf der Suche sind wie ich. In den Zahlen liegt die Hoffnung.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Nicht befördern. Antworten können beängstigend erscheinen, sie sind sogar schwer zu verstehen, aber jetzt ist es an der Zeit, sich darüber zu freuen, dass Sie eine Antwort haben. Tun Sie Ihr Bestes, um nicht eine Person mit der anderen zu vergleichen, denn jede ist einzigartig. Obwohl sie eine gemeinsame Krankheit haben, gibt es viele andere Dinge, die Sie vielleicht nicht wissen.
Wenn ich eine Antwort gehabt hätte, als meine Tochter 1 Jahr alt war, und zwar mit der verfügbaren Literatur, wäre ich am Boden zerstört gewesen. Vielleicht habe ich sie nie als das gesehen, was sie ist: ein Leuchtturm des Lichts!