¿Cómo es su familia?

Tenemos dos hijos adoptados, ¡y luego tenemos a nuestra niña especial que ilumina el mundo!

¿Qué hace para divertirse?

Jugamos con Legos, exploramos el exterior con lupas y celebramos noches de juegos en familia.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad es lo desconocido. Estoy muy agradecido por la respuesta a CNOT3 TRASTORNO RELACIONADO. Al mismo tiempo, nuestra hija tiene otras alteraciones genéticas que aún no se han identificado como benignas o patógenas, ya que no se ha investigado lo suficiente.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Yo nunca he participado en una investigación, pero como enfermera comprendo el valor de seguir adelante para ayudar a los demás, de modo que puedan recorrer el camino, un poco más suave, que los que les precedieron.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

No estoy seguro de cómo podemos ayudar más allá de compartir su información, pero estamos abiertos a ideas ya que nos gustaría ayudar.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que no estoy solo. Es muy agradable saber que hay otros, buscando igual que yo. Hay esperanza en los números.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No transportar. Las respuestas pueden parecer aterradoras, incluso son difíciles de entender, ahora es el momento de alegrarse de tener una respuesta. Haz todo lo posible por no comparar a una persona con otra, ya que cada una es única. Aunque comparten un trastorno, hay muchas otras cosas que quizá no sepas.
Si hubiera tenido una respuesta cuando mi hija tenía 1 año con la bibliografía que hay disponible, me habría quedado chafada. Puede que nunca la haya visto como lo que es, ¡un faro de luz!