Comment est votre famille ?

Nous avons deux enfants adoptés, et puis nous avons notre fille spéciale qui illumine le monde !

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous jouons avec des Legos, explorons l’extérieur avec des loupes et organisons des soirées de jeux en famille.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté est l’inconnu. Je suis très reconnaissante d’avoir trouvé la réponse à la question du TROUBLE RELIE AU CNOT3. Parallèlement, notre fille présente plusieurs autres modifications génétiques qui n’ont pas encore été identifiées comme bénignes ou pathogènes, faute de recherches suffisantes.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi votre participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Je n’ai jamais participé à la recherche moi-même, mais en tant qu’infirmière, je comprends l’intérêt d’aller de l’avant pour aider les autres afin qu’ils puissent parcourir la route, un peu plus facilement que ceux qui les ont précédés.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je ne sais pas comment nous pouvons l’aider au-delà du partage de ses informations, mais nous sommes ouverts aux idées car nous aimerions l’aider.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

J’ai appris que je n’étais pas seule. C’est si bon de savoir qu’il y a d’autres personnes qui cherchent comme moi. Les chiffres sont porteurs d’espoir.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne pas transporter. Les réponses peuvent sembler effrayantes, elles sont même difficiles à comprendre, c’est le moment de se réjouir d’avoir une réponse. Faites de votre mieux pour ne pas comparer une personne à l’autre, car chacune est unique. Bien qu’ils partagent un trouble, il y a beaucoup d’autres choses que vous ne savez peut-être pas.
Si j’avais eu une réponse quand ma fille avait un an avec la littérature disponible, j’aurais été effondrée. Je ne l’aurais peut-être jamais vue telle qu’elle est, un phare de lumière !