Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo due figli adottati e poi abbiamo la nostra ragazza speciale che illumina il mondo!

Cosa fate per divertirvi?

Giochiamo con i Lego, esploriamo l’aria aperta con le lenti d’ingrandimento e facciamo serate di gioco in famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande è l’incognita. Sono così grata per la risposta al DISORDINE CNOT3 CORRELATO. Allo stesso tempo, nostra figlia ha diverse altre alterazioni geniche che non sono ancora state identificate come benigne o patogene, poiché non ci sono sufficienti ricerche.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca le è stata utile?

Non ho mai partecipato alla ricerca in prima persona, ma come infermiera capisco il valore di spingersi in avanti per aiutare gli altri in modo che possano percorrere la strada, un po’ più agevole, di chi li ha preceduti.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Non so come possiamo aiutarla oltre a condividere le sue informazioni, ma siamo aperti alle idee e vorremmo aiutarla.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Ho imparato che non sono sola. È così bello sapere che ci sono altri che stanno cercando proprio come me. C’è speranza nei numeri.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non spedire. Le risposte possono sembrare spaventose, sono persino difficili da capire, ma ora è il momento di gioire perché avete una risposta. Fate del vostro meglio per non paragonare una persona all’altra, perché ognuna è unica. Sebbene condividano un disturbo, ci sono molte altre cose che forse non sapete.
Se avessi avuto una risposta quando mia figlia aveva 1 anno con la letteratura disponibile, sarei stata distrutta. Forse non l’ho mai vista per quello che è, un faro di luce!