Français 
English 
Español 
Deutsch 
Italiano 
Nederlands 
Português CNOT3
Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène CNOT3 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes CNOT3
Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur le CNOT3, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au CNOT3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Qu’est-ce que le syndrome lié à CNOT3?
Le syndrome lié au gène CNOT3 survient en cas de modification du gène CNOT3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène CNOT3 joue un rôle clé dans le développement et dans le contrôle de l’activité d’autres gènes.
Symptômes
Le gène CNOT3 jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène CNOT3 ont.. :
- Faible tonus musculaire
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Problèmes de comportement, y compris l’autisme
- Petite taille
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à CNOT3 ?
En 2019, environ 16 personnes dans le monde présentant des modifications du gène CNOT3 ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à CNOT3 a été décrit en 2017. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Sur les 16 personnes décrites jusqu’à présent qui sont atteintes du syndrome lié au gène CNOT3, 8 présentent des modifications qui bloquent la fonction du gène CNOT3. Les 8 autres personnes présentent des changements qui modifient le gène mais ne bloquent pas complètement sa fonction. Ce type de changement s’appelle un changement de faux-sens. Trois des personnes du groupe missense présentent une modification au même endroit sur le gène CNOT3. Les scientifiques étudient ces changements pour en savoir plus sur leurs effets sur le fonctionnement du gène.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookCNOT3
- Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
CNOT3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour CNOT3.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article pour CNOT3, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le CNOT3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le CNOT3 est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du gène CNOT3 en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.