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A continuación se muestra un resumen para el gen CNOT3 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen CNOT3
La Guía Genética online incluye más información sobre CNOT3, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome CNOT3 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
¿Qué es el síndrome relacionado con CNOT3?
El síndrome relacionado con CNOT3 se produce cuando hay cambios en el gen CNOT3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen CNOT3 desempeña un papel clave en el desarrollo y en el control de la actividad de otros genes.
Síntomas
Dado que el gen CNOT3 es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con CNOT3 tienen:
- Bajo tono muscular
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Problemas de comportamiento, incluido el autismo
- Baja estatura
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con CNOT3 tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con CNOT3 no tienen un aspecto muy diferente.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – GrupoCNOT3 en Facebook
- Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
CNOT3
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre CNOT3, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el CNOT3 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre CNOT3 puede encontrarse aquí.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de CNOT3 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.