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Português KDM3B
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das KDM3B-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen KDM3B-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über KDM3B, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das KDM3B-bezogene Syndrom?
Das KDM3B-Syndrom tritt auf, wenn das KDM3B-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das KDM3B-Syndrom wird auch Diets-Jongmans-Syndrom genannt.
Schlüsselrolle
Das KDM3B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.
Symptome
Da das KDM3B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit einem KDM3B-bezogenen Syndrom auch ein solches:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Verhaltenstechnische Bedenken
Wie viele Menschen haben das KDM3B-Syndrom?
Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 17 Personen mit Veränderungen im KDM3B-Gen beschrieben. Der erste Fall eines KDM3B-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Lernen
Fast alle Teilnehmer der Studie (16 von 17) hatten eine
Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.
Verhalten
Etwa
die Hälfte hatte Verhaltensprobleme.
25 Prozent hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
20 Prozent hatten
Autismus.
Fütterung und Verdauung
Mehr als die Hälfte der Studienteilnehmer hatte
Fütterungsprobleme als Säuglinge
.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – KDM3B Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für
KDM3B
.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für
KDM3B
zur Verfügung, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über KDM3B sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach
KDM3B
Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von KDM3B zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.