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Português KDM3B
Di seguito è riportato un riassunto del gene KDM3B osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene KDM3B
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su KDM3B, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di KDM3B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome legata a KDM3B?
La sindrome legata a KDM3B si verifica in presenza di alterazioni del gene KDM3B. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome legata a KDM3B è anche chiamata sindrome di Diets-Jongmans.
Ruolo chiave
Il gene KDM3B svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello.
Sintomi
Poiché il gene KDM3B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome KDM3B hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali
Quante persone sono affette dalla sindrome KDM3B?
Al 2019, sono state descritte nella letteratura medica circa 17 persone al mondo con alterazioni del gene KDM3B. Il primo caso di sindrome correlata a KDM3B è stato descritto nel 2019. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Apprendimento
Quasi tutti (16 su 17) i partecipanti allo studio avevano un
ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva.
Comportamento
Circa
metà aveva problemi comportamentali.
Il 25% presenta un disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
20 per cento aveva
autismo.
Alimentazione e digestione
Più della metà dei partecipanti allo studio ha avuto
difficoltà di alimentazione da neonati
.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookKDM3B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per
KDM3B
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per
KDM3B
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su KDM3B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per
KDM3B
è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di KDM3B partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.