Com’è la vostra famiglia?

Siamo una famiglia militare di quattro persone. Due ragazzi, uno dei quali presenta la differenza genetica KDM3B.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace trovare cose divertenti da fare in famiglia. Ci piace fare escursioni, visitare parchi e musei ed esplorare insieme le zone in cui siamo di stanza!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà più grande è l’incognita. Nostro figlio manifesta tic motori e verbali che si accentuano quando è stressato dai cambiamenti. Essendo una famiglia di militari, i cambiamenti avvengono spesso. Quando nostro figlio ha i suoi tic, è difficile attirare la sua attenzione per parlargli e può facilmente farsi male a causa dei suoi tic. Ci preoccupiamo solo dell’incognita di quando i tic continueranno, cosa sta succedendo nella sua mente, sta bene? Non abbiamo queste risposte e anche se ride quando fa il tic e parla di cose divertenti/di corsa. Vogliamo solo che sia felice. I suoi tic sono comparsi solo all’età di due anni e a volte sono completamente scomparsi.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Se la mia partecipazione aiuta un’altra famiglia a evitare l'”ignoto” in futuro, significa che ho fatto la mia parte. Partecipare ci ha aiutato a vedere quando la pagina del gene KDM3B viene aggiornata con ulteriori informazioni.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Credo che, fornendo i suoi rapporti genetici e la sua storia medica, li aiuterò a dare un’idea di come potrebbe essere questo gene in un’altra famiglia.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Come sarebbe stato il futuro di nostro figlio. Abbiamo scoperto quando aveva due anni che aveva questo gene. Con l’avanzare dell’età, a volte le persone notano che è diverso. Ha un PEI e ha già fatto terapia logopedica e occupazionale. Faremo uno studio del sonno notturno. Vorrei sapere cosa dovrà affrontare per la sua vita? Le procedure mediche come CRISPR saranno disponibili per questo gene in un secondo momento? La FIVET potrebbe aiutarlo ad avere una famiglia propria?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Il ritardo nel parlare e i problemi comportamentali di nostro figlio sono direttamente influenzati da questo cambiamento. Vedere altre famiglie che affrontano sfide simili mi fa sentire meno sola.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Avere questo cambiamento non ti rende strano o anormale. È spaventoso e difficile scoprire queste informazioni, ma per fortuna ci sono risorse disponibili.