Como é sua família?

Somos uma família militar de quatro pessoas. Dois meninos, um dos quais tem a diferença genética KDM3B.

O que você faz para se divertir?

Adoramos encontrar coisas divertidas para fazer em família. Gostamos de fazer caminhadas, visitar parques e museus e explorar juntos as áreas em que estamos estacionados!

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

A maior dificuldade é o desconhecido. Nosso filho apresenta tiques motores/verbais que aumentam quando ele está estressado com mudanças. Em uma família de militares, as mudanças acontecem com frequência. Quando nosso filho tem seus tiques, é difícil chamar sua atenção para conversar com ele, e ele pode se machucar facilmente com seus tiques. Nós nos preocupamos apenas com o desconhecido: quando os tiques continuarão, o que está acontecendo em sua mente, se ele está bem? Não temos essas respostas e, embora ele esteja rindo quando está fazendo tique-taque e falando sobre coisas divertidas/correndo. Só queremos que ele seja feliz. Seus tiques só apareceram quando ele tinha dois anos de idade e, às vezes, desapareciam completamente.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Se minha participação ajudar outra família a evitar o “desconhecido” no futuro, isso significa que fiz minha parte. A participação nos ajudou a ver quando a página do gene KDM3B é atualizada com mais informações.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Acredito que, ao fornecer os relatórios genéticos e o histórico médico dele, estou ajudando a dar a eles uma parte de como esse gene poderia ser para outra família.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Como seria o futuro de nosso filho. Quando ele tinha dois anos, descobrimos que ele tinha esse gene. À medida que ele envelhece, às vezes as pessoas percebem que ele está diferente. Ele tem um IEP e já fez terapia ocupacional e de fala. Faremos um estudo do sono durante a noite. Gostaria de saber o que ele terá de enfrentar em sua vida? Procedimentos médicos como o CRISPR estarão disponíveis para esse gene mais tarde? Isso é algo que a fertilização in vitro poderia ajudá-lo a ter sua própria família?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

O atraso na fala e os problemas de comportamento de nosso filho são diretamente afetados por essa mudança. Ver outras famílias enfrentando desafios semelhantes faz com que eu me sinta menos sozinho.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Ter essa mudança não torna você estranho ou anormal. É assustador e difícil descobrir essas informações, mas, felizmente, há recursos disponíveis.