¿Cómo es su familia?

Somos una familia militar de cuatro miembros. Dos niños, uno de los cuales tiene la diferencia genética KDM3B.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta encontrar cosas divertidas que hacer en familia. Nos gusta ir de excursión, visitar parques y museos y explorar juntos las zonas en las que estamos destinados.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad es lo desconocido. Nuestro hijo muestra tics motores/verbales que se agudizan cuando está estresado por los cambios. Siendo una familia militar, los cambios ocurren a menudo. A nuestro hijo, cuando tiene sus tics, le cuesta llamar la atención para hablarle y puede hacerse daño fácilmente con sus tics. Sólo nos preocupa la incógnita de cuándo continuarán los tics, qué pasa por su mente, ¿está bien? No tenemos esas respuestas y aunque se ríe cuando hace tictac y habla de cosas divertidas/corre por ahí. Sólo queremos que sea feliz. Sus tics no aparecieron hasta los dos años y a veces han desaparecido por completo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Si mi participación ayuda a otra familia a evitar lo «desconocido» en el futuro, significa que he hecho mi parte. Participar nos ha ayudado a ver cuándo se actualiza la página del gen KDM3B con más información.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Creo que al proporcionarles sus informes genéticos y su historial médico les ayudo a dar una parte de cómo podría ser este gen para otra familia.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Cómo sería el futuro de nuestro hijo. Cuando tenía dos años descubrimos que tenía este gen. A medida que ha ido creciendo, a veces la gente se da cuenta de que está diferente. Tiene un PEI y anteriormente ha hecho terapia del habla y ocupacional. Haremos un estudio nocturno del sueño. Me gustaría saber ¿a qué se va a enfrentar por su vida? ¿Los procedimientos médicos como CRISPR estarán disponibles para este gen más adelante? ¿La FIV podría ayudarle a tener su propia familia?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

El retraso en el habla y los problemas de conducta de nuestro hijo se ven directamente afectados por este cambio. Ver a otras familias que se enfrentan a retos similares me hace sentir menos sola.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tener este cambio, no te hace raro o anormal. Da miedo y es difícil averiguar esta información, pero por suerte hay recursos disponibles.