Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een militair gezin van vier kinderen. Twee jongens, waarvan er één het genverschil KDM3B heeft.

Wat doe je voor je plezier?

We vinden het heerlijk om leuke dingen te doen als gezin. We maken graag wandelingen, bezoeken parken en musea en verkennen samen de gebieden waar we gestationeerd zijn!

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

De grootste ontbering is het onbekende. Onze zoon vertoont motorische/verbale tics die opflakkeren als hij gestrest is door veranderingen. Als militair gezin verandert er veel. Als onze zoon zijn tics heeft, is het moeilijk om zijn aandacht te trekken om met hem te praten en hij kan gemakkelijk pijn krijgen door zijn tics. We maken ons alleen maar zorgen over het onbekende van wanneer de tics zullen aanhouden, wat er in zijn hoofd omgaat, is alles goed met hem? We hebben deze antwoorden niet en hoewel hij lacht als hij tikt en over leuke dingen praat/rondrent. We willen gewoon dat hij gelukkig is. Zijn tics verschenen pas toen hij twee jaar oud was en ze zijn soms helemaal verdwenen.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Als mijn deelname een ander gezin helpt om het “onbekende” in de toekomst te vermijden, dan heb ik mijn steentje bijgedragen. Deelname heeft ons geholpen door te zien wanneer de KDM3B genpagina wordt bijgewerkt met meer informatie.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik geloof dat ik, door zijn genrapporten en medische geschiedenis te geven, hen een deel kan geven van hoe dit gen er voor een andere familie uit zou kunnen zien.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Hoe de toekomst eruit zou zien voor onze zoon. Toen hij twee was, ontdekten we dat hij dit gen had. Nu hij ouder is, merken mensen soms dat hij anders is. Hij heeft een IEP en hij heeft eerder logopedie en ergotherapie gehad. We gaan ‘s nachts een slaaponderzoek doen. Ik zou graag willen weten wat hem te wachten staat? Zullen medische procedures zoals CRISPR later beschikbaar zijn voor dit gen? Kan IVF hem helpen bij het hebben van een eigen gezin?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

De spraakachterstand en gedragsproblemen van onze zoon worden direct beïnvloed door deze verandering. Als ik andere gezinnen zie die voor soortgelijke uitdagingen staan, voel ik me minder alleen.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Deze verandering maakt je niet raar of abnormaal. Het is eng en moeilijk om deze informatie te achterhalen, maar gelukkig zijn er hulpbronnen beschikbaar.