Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille militaire de quatre personnes. Deux garçons, dont l’un a la différence génétique KDM3B.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons trouver des activités amusantes à faire en famille. Nous aimons faire des randonnées, visiter des parcs et des musées, et explorer ensemble les régions où nous sommes stationnés !

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

La plus grande difficulté est l’inconnu. Notre fils présente des tics moteurs/verbaux qui se manifestent lorsqu’il est stressé par un changement. Dans une famille de militaires, les changements sont fréquents. Lorsque notre fils a des tics, il est difficile d’attirer son attention pour lui parler et il peut facilement se blesser à cause de ses tics. Nous nous inquiétons simplement de savoir quand les tics vont continuer, ce qui se passe dans son esprit, s’il va bien. Nous n’avons pas de réponses à ces questions et même s’il rit lorsqu’il fait tic-tac et parle de choses amusantes ou court partout. Nous voulons simplement qu’il soit heureux. Ses tics ne sont apparus qu’à l’âge de deux ans et ont parfois complètement disparu.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Si ma participation aide une autre famille à éviter l'”inconnu” à l’avenir, cela signifie que j’ai fait ma part. Votre participation nous permet de savoir quand la page du gène KDM3B est mise à jour avec de nouvelles informations.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Je pense qu’en fournissant ses rapports génétiques et ses antécédents médicaux, je les aide à donner une idée de ce que ce gène pourrait représenter pour une autre famille.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Ce que serait l’avenir pour notre fils. Nous avons découvert qu’il avait ce gène à l’âge de deux ans. En vieillissant, les gens remarquent parfois qu’il est différent. Il a un PEI et a déjà suivi des séances d’orthophonie et d’ergothérapie. Nous allons procéder à une étude du sommeil pendant la nuit. J’aimerais savoir ce qu’il va devoir affronter dans sa vie ? Des procédures médicales telles que CRISPR seront-elles disponibles pour ce gène plus tard ? La FIV peut-elle l’aider à fonder sa propre famille ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Le retard de langage et les problèmes de comportement de notre fils sont directement affectés par ce changement. En voyant d’autres familles confrontées à des défis similaires, je me sens moins seule.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Le fait de subir ce changement ne vous rend pas bizarre ou anormal. Il est effrayant et difficile de trouver ces informations, mais il existe heureusement des ressources disponibles.