KDM3B

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène KDM3B observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes KDM3B

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur KDM3B, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à KDM3B ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à KDM3B?

Le syndrome lié à KDM3B survient en cas de modification du gène KDM3B. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome lié à la protéine KDM3B est également appelé syndrome de Diets-Jongmans.

Rôle clé

Le gène KDM3B joue un rôle clé dans le développement du cerveau.

Symptômes

Le gène KDM3B jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène KDM3B ont.. :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Problèmes de comportement

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à KDM3B?

En 2019, environ 17 personnes dans le monde présentant des modifications du gène KDM3B ont été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à KDM3B a été décrit en 2019. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

Apprentissage

Presque tous les participants à l’étude (16 sur 17) présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle.
retard de développement ou une déficience intellectuelle.

Comportement

Environ la moitié d’entre eux avaient des problèmes de comportement.
La moitié d’entre eux avaient des problèmes de comportement.

25 % présentaient un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).

20 % étaient atteints d’autisme.
l’autisme.

 

Alimentation et digestion

Plus de la moitié des participants à l’étude avaient
des difficultés d’alimentation lorsqu’ils étaient bébés
.

Pour en savoir plus sur le gène KDM3B et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
KDM3B
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour
KDM3B
mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la KDM3B sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour
KDM3B
 est disponible ici.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de KDM3B en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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