Le voyage des Silva-Puyos avec le KDM3B

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en espagnol et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Nous sommes une famille militaire colombienne de 4 personnes, mon mari s’appelle Jaime José Silva, je suis Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 ans, et Hannah Isabel Silva Puyo, 12 ans, atteintes du syndrome de Jongmans diététique (syndrome lié à KDM3B).

Nous sommes une famille militaire colombienne de 4 personnes, mon époux s’appelle Jaime José Silva, moi Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 ans et Hannah Isabel Silva Puyo de 12 ans, atteints du syndrome de Diets Jongmans KDM3B.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons voyager, visiter notre pays, aller au cinéma avec les filles et jouer au parc ensemble.

Nous aimons voyager, découvrir les sites de notre pays, aller au cinéma avec les enfants, jouer au parc avec les 4.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Ne pas pouvoir s’informer sur le syndrome d’Hannah, puisqu’il n’y a pas d’enregistrement de la maladie dans mon pays, et voir que l’état physique de ma fille s’aggrave de jour en jour, et ne pas pouvoir lui apporter l’aide dont elle a besoin.

Ne pas pouvoir connaître le syndrome de ma fille Hannah, parce que dans mon pays il n’y a pas de registre de la maladie, et voir que chaque jour ma fille est de plus en plus affectée dans sa condition physique et ne pas pouvoir lui apporter l’aide dont elle a besoin.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

En espérant pouvoir participer à cette recherche avec vous et ainsi acquérir plus de connaissances sur cette maladie génétique.

Nous espérons pouvoir participer à cette recherche avec vous et ainsi mieux connaître cette maladie génétique.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Je veux savoir à l’avenir comment ce syndrome génétique peut affecter ma fille et pouvoir lui offrir une meilleure qualité de vie.

Je veux savoir à l’avenir comment ce syndrome génétique peut affecter ma fille et je veux pouvoir offrir à ma fille une meilleure qualité de vie.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Avec ma fille, j’ai appris que rien n’est impossible à Dieu, et que grâce à Lui, nous avons pu aller de l’avant avec Hannah bien que nous n’ayons aucune connaissance de la maladie dans un pays où aucun centre médical ne dispose d’informations.

Avec ma fille, j’ai appris que rien n’est impossible pour Dieu et que, grâce à lui, nous avons pu continuer à avancer avec Hannah, même si nous n’avons pas de connaissances sur la maladie dans un pays où aucun centre médical ne dispose d’informations.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Ne perdez pas espoir, il y a toujours une lumière au bout du tunnel, et il y a d’autres familles qui vivent la même situation et elles ne seront jamais seules. Si nous pouvons nous rencontrer et nous entraider, je serai heureuse de les soutenir.

Que l’espoir ne se perde pas, qu’il y ait toujours une lumière au bout du tunnel, qu’il y ait plus de familles qui passent par la même situation et que personne ne reste seul, et si nous pouvons un jour trouver et apporter de l’aide mutuelle avec beaucoup d’enthousiasme, nous serons là pour les aider.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Je suis nouveau chez vous et j’espère pouvoir participer à l’étude sur les régimes Jongmans (syndrome lié à KDM3B).

Pour l’instant, je suis nouveau chez vous et j’espère pouvoir participer à l’étude du syndrome de Diets Jongmans KDM3B.