Die Reise der Silva-Puyos mit KDM3B

Die folgenden Antworten wurden ursprünglich auf Spanisch verfasst und mit Hilfe eines Drittanbieters übersetzt.

Wie sieht Ihre Familie aus?

Wir sind eine 4-köpfige kolumbianische Militärfamilie, mein Mann heißt Jaime José Silva, ich bin Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 Jahre alt, und Hannah Isabel Silva Puyo, 12 Jahre alt, mit Diets Jongmans-Syndrom (KDM3B-Syndrom).

Somos una familia Militar Colombiana de 4, mi esposo se llama Jaime José Silva, yo soy Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 años y Hannah Isabel Silva Puyo de 12 años con el síndrome de Diets Jongmans KDM3B.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir reisen gerne, sehen uns Orte in unserem Land an, gehen mit den Mädchen ins Kino und spielen zusammen im Park.

Nos gusta viajar, conocer sitios de nuestro país, ir a cine con las niñas, jugar en el parque los 4.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Nicht in der Lage zu sein, etwas über das Hannah-Syndrom zu erfahren, da es in meinem Land keine Aufzeichnungen über diese Krankheit gibt, und zu sehen, dass der körperliche Zustand meiner Tochter von Tag zu Tag schlechter wird, und nicht in der Lage zu sein, ihr die Hilfe zu geben, die sie braucht.

No poder tener conocimiento del síndrome de ni hija Hannah, ya que en mi país no hay registros de la enfermedad, y ver que cada día mi niña sale más afectada en su condición física y no poder brindarle la ayuda que necesita.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Ich hoffe, mit Ihnen an dieser Forschung teilnehmen zu können und so mehr Wissen über diese genetische Erkrankung zu erlangen.

Esperando poder participar está está investigación con ustedes y así poder tener más conocimientos a cerca de esta condición genética.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ich möchte in Zukunft wissen, wie sich dieses genetische Syndrom auf meine Tochter auswirken kann, und ich möchte meiner Tochter eine bessere Lebensqualität bieten können.

Quiero saber a un futuro como este síndrome genético puede afectar a mi hija y poder brindarle una mejor calidad de vida a mi niña.

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Bei meiner Tochter habe ich gelernt, dass für Gott nichts unmöglich ist und dass wir dank ihm in der Lage waren, mit Hannah voranzukommen, obwohl wir in einem Land, in dem kein medizinisches Zentrum über Informationen verfügt, nichts über die Krankheit wussten.

Con mi hija he podido aprender que nada es imposible para Dios, que gracias a El hemos podido seguir adelante con Hannah a pesar de no contar con el conocimiento de la enfermedad en un país donde ningún centro médico tiene información.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Verlieren Sie nicht die Hoffnung, es gibt immer ein Licht am Ende des Tunnels, und es gibt noch mehr Familien, die das Gleiche durchmachen, und sie werden nie allein sein. Wenn wir uns jemals treffen und uns gegenseitig helfen können, werde ich sie gerne unterstützen.

Que no pierdan la esperanza, que siempre hay una luz al final del túnel, y que habemos más familias pasando por la misma situación y que nunca van a estar solos y si nos podemos algún día encontrar y brindarnos ayuda mutua con mucho gusto estaré ahí para apoyarlos.

Wie hat Simons Searchlight Ihnen und Ihrer Familie geholfen?

Ich bin noch neu bei Ihnen und hoffe, dass ich an der Studie über Diets Jongmans (KDM3B-verwandtes Syndrom) teilnehmen kann.

Por el momento soy nueva con ustedes y espero poder participar en el estudio del síndrome Diets Jongmans KDM3B.