A jornada dos Silva-Puyos com o KDM3B

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Somos uma família militar colombiana de 4 pessoas, meu marido se chama Jaime José Silva, eu sou Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 anos, e Hannah Isabel Silva Puyo, 12 anos, com síndrome de Diets Jongmans (síndrome relacionada ao KDM3B).

Somos uma família militar colombiana de 4 pessoas, meu esposo se chama Jaime José Silva, eu sou Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 anos e Hannah Isabel Silva Puyo de 12 anos com a síndrome de Diets Jongmans KDM3B.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de viajar, conhecer lugares em nosso país, ir ao cinema com as meninas e brincar no parque juntos.

Gostamos de viajar, conhecer lugares do nosso país, ir ao cinema com as crianças, jogar no parque dos 4.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Não poder aprender sobre a síndrome de Hannah, já que não há registros da doença no meu país, e ver que a condição física da minha filha está se tornando mais afetada a cada dia, e não poder fornecer a ela a ajuda de que precisa.

Não poder ter conhecimento da síndrome de minha filha Hannah, já que em meu país não há registros da doença, e ver que a cada dia minha filha está mais afetada em sua condição física e não poder dar a ajuda de que precisa.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Espero participar dessa pesquisa com você e, assim, obter mais conhecimento sobre essa condição genética.

Espero que você possa participar desta pesquisa com vocês e, assim, ter mais conhecimento sobre essa condição genética.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Quero saber no futuro como essa síndrome genética pode afetar minha filha e poder proporcionar a ela uma melhor qualidade de vida.

Quero saber no futuro como essa síndrome genética pode afetar minha filha e poder proporcionar a ela uma melhor qualidade de vida.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Com minha filha, aprendi que nada é impossível para Deus e que, graças a Ele, conseguimos seguir em frente com Hannah, apesar de não termos nenhum conhecimento sobre a doença em um país onde nenhum centro médico tem informações.

Com minha filha, pude aprender que nada é impossível para Deus e que, graças a Ele, pudemos seguir em frente com Hannah, apesar de não contarmos com o conhecimento da doença em um país onde nenhum centro médico tem informações.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Não perca a esperança, sempre há uma luz no fim do túnel, e há mais famílias passando pela mesma situação e elas nunca estarão sozinhas. Se algum dia pudermos nos encontrar e ajudar uns aos outros, ficarei feliz em apoiá-los.

Que você não perca a esperança, que sempre haja uma luz no final do túnel, e que tenhamos mais famílias passando pela mesma situação e que nunca estejam sozinhas, e se pudermos, em algum dia, encontrar e oferecer ajuda mútua, com muito prazer, estarei aqui para ajudá-las.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

Sou novo para vocês no momento e espero poder participar do estudo da Dieta de Jongmans (síndrome relacionada à KDM3B).

No momento, sou novo com você e espero poder participar do estudo da síndrome de Diets Jongmans KDM3B.