De reis van de Silva-Puyos met KDM3B

De reacties hieronder waren oorspronkelijk in het Spaans geschreven en zijn vertaald met behulp van een externe service.

Hoe ziet jouw familie eruit?

Wij zijn een Colombiaans militair gezin van 4 kinderen, mijn man heet Jaime José Silva, ik ben Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, 15 jaar oud, en Hannah Isabel Silva Puyo, 12 jaar oud, met het syndroom van Diet Jongmans (KDM3B-gerelateerd syndroom).

Wij zijn een Colombiaanse militaire familie met 4 kinderen, mijn man heet Jaime José Silva, ik ben Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo van 15 jaar en Hannah Isabel Silva Puyo van 12 jaar hebben het syndroom van Diëtiste Jongmans KDM3B.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van reizen, plaatsen in ons land bezoeken, naar de film gaan met de meiden en samen in het park spelen.

Nos gusta viajar, conocer sitios de nuestro país, ir a cine con las niñas, jugar en el parque los 4.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Niet in staat zijn om meer te weten te komen over het syndroom van Hannah, omdat er in mijn land geen gegevens over deze ziekte zijn, en zien dat de lichamelijke conditie van mijn dochter met de dag slechter wordt, en niet in staat zijn om haar de hulp te bieden die ze nodig heeft.

Ik heb geen kennis van het syndroom van mijn dochter Hannah, omdat er in mijn land geen ziekteregisters zijn, en ik zie dat mijn dochter elke dag meer aangetast wordt door haar lichamelijke toestand en ik kan haar niet de hulp bieden die ze nodig heeft.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Ik hoop samen met jullie deel te nemen aan dit onderzoek en zo meer kennis op te doen over deze genetische aandoening.

Ik hoop dat ik met u kan deelnemen aan dit onderzoek en zo meer kennis kan vergaren over deze genetische aandoening.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Ik wil in de toekomst weten hoe dit genetische syndroom mijn dochter kan beïnvloeden en mijn dochter een betere levenskwaliteit kunnen bieden.

Ik wil graag weten hoe dit genetische syndroom in de toekomst van invloed kan zijn op mijn kind en hoe ik mijn kind een betere levenskwaliteit kan bieden.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Met mijn dochter heb ik geleerd dat niets onmogelijk is voor God en dat we dankzij Hem in staat zijn geweest om verder te gaan met Hannah ondanks het feit dat we geen kennis hadden over de ziekte in een land waar geen enkel medisch centrum informatie heeft.

Samen met mijn dochter heb ik geleerd dat niets onmogelijk is voor God, dat we dankzij El verder hebben kunnen gaan met Hannah, ondanks het feit dat we geen kennis hebben van de ziekte in een land waar geen enkel medisch centrum informatie heeft.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Verlies de hoop niet, er is altijd licht aan het einde van de tunnel en er zijn meer gezinnen die hetzelfde doormaken en ze zullen nooit alleen zijn. Als we elkaar ooit kunnen ontmoeten en helpen, zal ik ze graag steunen.

Ik hoop dat de hoop niet vervliegt, dat er altijd een lichtpunt is aan het einde van de tunnel, dat er meer gezinnen zijn die dezelfde situatie doormaken en dat ze nooit alleen komen te staan en dat als we algún día hulp kunnen vinden en bieden, ik met veel plezier aanwezig zal zijn om ze te helpen.

Hoe heeft Simons Zoeklicht jou en je familie geholpen?

Ik ben op dit moment nieuw bij jullie en ik hoop deel te kunnen nemen aan het onderzoek naar Diets Jongmans (KDM3B-gerelateerd syndroom).

Por el momento soy nueva con ustedes y espero poder participar en el estudio del síndrome Diets Jongmans KDM3B.