El viaje de los Silva-Puyo con KDM3B

Las respuestas que figuran a continuación fueron escritas originalmente en español y traducidas mediante un servicio externo.

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de 4 militares colombianos, mi esposo se llama Jaime José Silva, yo soy Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo, de 15 años, y Hannah Isabel Silva Puyo, de 12 años, con síndrome de Diets Jongmans (síndrome relacionado con KDM3B).

Somos una familia Militar Colombiana de 4, mi esposo se llama Jaime José Silva, yo soy Jackeline Puyo, Samara Lorena Silva Puyo de 15 años y Hannah Isabel Silva Puyo de 12 años con el síndrome de Diets Jongmans KDM3B.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta viajar, conocer lugares de nuestro país, ir al cine con las niñas y jugar juntos en el parque.

Nos gusta viajar, conocer sitios de nuestro país, ir al cine con las niñas, jugar en el parque los 4.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No poder conocer el síndrome de Hannah, ya que no hay registros de la enfermedad en mi país, y ver que el estado físico de mi hija se ve cada día más afectado, y no poder proporcionarle la ayuda que necesita.

No poder tener conocimiento del síndrome de mi hija Hannah, ya que en mi país no hay registros de la enfermedad, y ver que cada día mi niña sale más afectada en su condición física y no poder brindarle la ayuda que necesita.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Espero participar en esta investigación contigo y así adquirir más conocimientos sobre esta enfermedad genética.

Esperando poder participar está investigación con vosotros y así poder tener más conocimientos a cerca de esta condición genética.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Quiero saber en el futuro cómo puede afectar a mi hija este síndrome genético y poder proporcionarle una mejor calidad de vida.

Quiero saber a un futuro como este síndrome genético puede afectar a mi hija y poder brindarle una mejor calidad de vida a mi niña.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Con mi hija, he aprendido que nada es imposible para Dios, y que gracias a Él, hemos podido seguir adelante con Hannah a pesar de no tener ningún conocimiento de la enfermedad en un país donde ningún centro médico tiene información.

Con mi hija he podido aprender que nada es imposible para Dios, que gracias a El hemos podido seguir adelante con Hannah a pesar de no contar con el conocimiento de la enfermedad en un país donde ningún centro médico tiene información.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No pierdas la esperanza, siempre hay una luz al final del túnel, y hay más familias que están pasando por la misma situación y nunca estarán solas. Si alguna vez podemos encontrarnos y ayudarnos mutuamente, estaré encantada de apoyarles.

Que no pierdan la esperanza, que siempre hay una luz al final del túnel, y que habemos más familias pasando por la misma situación y que nunca van a estar solos y si nos podemos algún día encontrar y brindarnos ayuda mutua con mucho gusto estaré ahí para apoyarlos.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Soy nueva y espero poder participar en el estudio de Diets Jongmans (síndrome relacionado con KDM3B).

Por el momento soy nuevo con ustedes y espero poder participar en el estudio del síndrome Diets Jongmans KDM3B.