Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português KDM3B
De informatie voor deze samenvatting van KDM3B-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige KDM3B Genengids
De online Genengids bevat meer informatie over KDM3B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KDM3B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.
KDM3B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Diës-Jongmans syndroom. Voor deze webpagina gebruiken we de naam KDM3B-gerelateerd syndroom om het brede scala van varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.
Wat is KDM3B-gerelateerd syndroom?
KDM3B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM3B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
Sleutelrol
Het KDM3B-gen speelt een rol bij de ontwikkeling van de hersenen.
Symptomen
Omdat het KDM3B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van de hersenen, hebben veel mensen met het KDM3B-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Autisme
- Vertragingen motor
- Spraakachterstand
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit of ADHD
- Lagere spierspanning dan gemiddeld
Hoeveel mensen hebben KDM3B-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2024 zijn er ten minste 27 mensen met KDM3B-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek. Het eerste geval van KDM3B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019.
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklicht Gemeenschap – KDM3B Facebook groep
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er is momenteel geen GeneReviews voor
KDM3B
.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
KDM3B
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.
De beschikbare informatie over KDM3B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
KDM3B
artikelen vindt u hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM3B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.