KDM3B

Hieronder volgt een samenvatting van het KDM3B-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige KDM3B Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over KDM3B, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het KDM3B-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is KDM3B-gerelateerd syndroom?

KDM3B-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het KDM3B-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

KDM3B-gerelateerd syndroom wordt ook wel Diets-Jongmans syndroom genoemd.

Sleutelrol

Het KDM3B-gen speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Omdat het KDM3B-gen belangrijk is voor de ontwikkeling en functie van hersencellen, hebben veel mensen met het KDM3B-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Gedragsproblemen

Hoeveel mensen hebben KDM3B-gerelateerd syndroom?

In 2019 waren er wereldwijd ongeveer 17 mensen met veranderingen in het KDM3B-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van KDM3B-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2019. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Leren

Bijna iedereen (16 van de 17) in het onderzoek had een
ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking.

Gedrag

Ongeveer
de helft had gedragsproblemen.

25 procent had Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD).

20 procent had
autisme.

 

Voeding en spijsvertering

Meer dan de helft van de deelnemers aan het onderzoek had
voedingsproblemen als baby
.

Leer meer over het KDM3B gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
KDM3B
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor
KDM3B
maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over KDM3B is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht naar
KDM3B
 artikelen vindt u hier.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van KDM3B door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van KDM3B families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!