GENE GUIDE

KDM3B-verwandtes Syndrom

Dieser Leitfaden ersetzt nicht einen medizinischen Rat. Bitte konsultieren Sie Ihren Arzt bezüglich Ihrer genetischen Ergebnisse und Ihrer Gesundheitsvorsorge. Die Informationen in diesem Leitfaden waren zum Zeitpunkt der Erstellung im 2024 aktuell. Durch neue Forschungsergebnisse könnten jedoch neue Informationen ans Licht kommen. Es kann hilfreich sein, diesen Leitfaden mit Freunden und Familienmitgliedern oder Ärzten und Lehrern der Person zu teilen, die KDM3B-verwandtes Syndrom hat.
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Was ist das KDM3B-bezogene Syndrom?

Das KDM3B-verwandte Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im KDM3B-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das KDM3B-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Gehirnentwicklung.

Da das KDM3B-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen mit einem KDM3B-Syndrom:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verhaltenstechnische Bedenken

Was verursacht das KDM3B-bezogene Syndrom?

Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des KDM3B-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.

Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.

De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da KDM3B jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.

Die Forschung zeigt, dass das KDM3B-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung von KDM3B ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die KDM3B-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das KDM3B-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil vererbt wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.

Dominante Vererbung

Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben.

Kind, das eine genetische Veränderung im KDM3B-Gen aufweist

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Warum hat mein Kind eine Veränderung im KDM3B-Gen?

Kein Elternteil verursacht das KDM3B-bezogene Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das KDM3B-bezogene Syndrom haben werden?

Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.

Das Risiko, ein weiteres Kind mit einem KDM3B-bezogenen Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.

  • Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
    Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
    Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das KDM3B-bezogene Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

  • Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Genveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem KDM3B-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
  • Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem KDM3B-bezogenen Syndrom bekommt, 50 Prozent.

Bei einer Person, die das KDM3B-bezogene Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Wie viele Menschen haben das KDM3B-Syndrom?

Im Jahr 2019 wurden in der medizinischen Fachliteratur weltweit etwa 17 Personen mit Veränderungen im KDM3B-Gen beschrieben. Der erste Fall eines KDM3B-bezogenen Syndroms wurde 2019 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.

Sehen Menschen mit einem KDM3B-bezogenen Syndrom anders aus?

Menschen mit einem KDM3B-bezogenen Syndrom können kleinwüchsig sein.

Wie wird das KDM3B-bezogene Syndrom behandelt?

Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das KDM3B-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:

  • Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
  • Genetische Beratungen.
  • Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
  • Andere Themen, je nach Bedarf.

Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:

  • Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
    Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören.
  • Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).

Fachleute raten, mit der Therapie des KDM3B-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.

Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem veröffentlichten Artikel, in dem 14 Betroffene und 3 ihrer Eltern beschrieben werden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.

Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom

Lernen

Fast alle Teilnehmer der Studie hatten Entwicklungsverzögerungen oder geistige Behinderungen.

  • 16 von 17 Personen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung.

Verhalten

Etwa die Hälfte hatte Verhaltensauffälligkeiten. 25 Prozent hatten eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS). 20 Prozent hatten Autismus.

  • 8 von 15 Personen hatten Verhaltensprobleme.
  • 4 von 16 Personen hatten ADHS.
  • 3 von 15 Personen hatten Autismus.

 

Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem KDM3B-Syndrom

Fütterungs- und Verdauungsprobleme

Mehr als die Hälfte der Studienteilnehmer hatte als Säugling Schwierigkeiten beim Füttern.

  • 9 von 15 Personen hatten Ernährungsprobleme.

Wachstum

Die Hälfte war kurz.

  • 8 von 16 Personen waren kurz.

Muskeltonus

Fast 40 Prozent hatten einen niedrigen Muskeltonus.

  • 5 von 13 Personen hatten einen niedrigen Muskeltonus.

Gehirn

20 Prozent hatten Krampfanfälle.

  • 3 von 15 Personen hatten Krampfanfälle.

Potenzielles Krebsrisiko

Zwei der 17 Personen, die am KDM3B-Syndrom litten, hatten Krebserkrankungen in der Kindheit: einer hatte im Alter von 13 Jahren eine Art von Blutkrebs, die akute myeloische Leukämie, und ein anderer hatte im Alter von 17 Jahren einen Krebs des Immunsystems, das Hodgkin-Lymphom. Zum jetzigen Zeitpunkt ist unklar, ob Veränderungen im KDM3B-Gen zu ihren Krebserkrankungen beigetragen haben. Die Wissenschaftler hoffen, dass die Untersuchung weiterer Menschen mit KDM3B-Syndrom dazu beitragen wird, zu verstehen, ob dieses Syndrom mit Krebs in Verbindung steht.

Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?

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Quellen und Referenzen

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das KDM3B-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten zu den Studien sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

  • Diäten IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). De novo und vererbte pathogene Varianten in KDM3B verursachen geistige Behinderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphismus www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739

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