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Português Síndrome relacionado con KDM3B
¿Qué es el síndrome relacionado con KDM3B?
El síndrome relacionado con K DM3B se produce cuando hay cambios en el gen KDM3B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen KDM3B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.
Dado que el gen KDM3B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KDM3B lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Problemas de comportamiento
¿Qué causa el síndrome relacionado con KDM3B?
Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del gen KDM3B: una copia de su madre, del óvulo, y una copia de su padre, del espermatozoide. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de copia de genes no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, de desarrollo o ambos.
A veces se produce un cambio aleatorio en el espermatozoide o el óvulo. Este cambio en el código genético se denomina cambio «de novo» o nuevo. El niño puede ser el primero de la familia en sufrir el cambio genético.
Los cambios de novo pueden producirse en cualquier gen. Todos tenemos algunos cambios de novo, la mayoría de los cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KDM3B desempeña un papel clave en el desarrollo, los cambios de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con K DM3B suele ser el resultado de un cambio de novo en KDM3B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no presentan la alteración del gen KDM3B detectada en su hijo con el síndrome. En algunos casos, el síndrome relacionado con KDM3B se produce porque el cambio genético se ha transmitido de uno de los progenitores. Esto se denomina herencia dominante.
Herencia dominante
Los hijos tienen un 50% de probabilidades de heredar el cambio genético.
Niño con alteración genética en el gen KDM3B
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen KDM3B?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con KDM3B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con KDM3B?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con KDM3B depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los padres biológicos tiene el mismo cambio genético encontrado en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1%.
Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre lleven el mismo cambio en el gen. - Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es del 50%.
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con KDM3B, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración genética encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano libre de síntomas tiene una probabilidad cercana al 0 por ciento de tener un hijo que padezca el síndrome relacionado con KDM3B.
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración genética que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma mutación genética que su hermano que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome relacionado con KDM3B es del 50 por ciento.
Para una persona que padezca el síndrome relacionado con KDM3B, el riesgo de tener un hijo que padezca el síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM3B?
Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 17 personas en el mundo con cambios en el gen KDM3B. El primer caso de síndrome relacionado con KDM3B se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con KDM3B tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con KDM3B pueden ser de baja estatura.
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con KDM3B?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con KDM3B. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales.
- Consultas de genética.
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento.
- Otras cuestiones, según sea necesario.
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas.
Esto puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual. - Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con KDM3B comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de un artículo publicado que describe a 14 personas que padecen la enfermedad y a 3 de sus padres. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre el artículo, consulte la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo asociados al síndrome relacionado con KDM3B
Aprender
Casi todos los participantes en el estudio tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
- 16 de cada 17 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.
Comportamiento
Aproximadamente la mitad tenían problemas de conducta. El 25% padecía Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH). El 20% tenía autismo.
- 8 de cada 15 personas tenían problemas de comportamiento.
- 4 de 16 personas tenían TDAH.
- 3 de cada 15 personas tenían autismo.
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome KDM3B
Problemas de alimentación y digestión
Más de la mitad de los participantes en el estudio tuvieron dificultades para alimentarse cuando eran bebés.
- 9 de cada 15 personas tenían dificultades para alimentarse.
Crecimiento
La mitad eran cortos.
- 8 de 16 personas se quedaron cortas.
Tono muscular
Casi el 40% tenía bajo tono muscular.
- 5 de cada 13 personas tenían bajo tono muscular.
Cerebro
El 20% tuvo convulsiones.
- 3 de cada 15 personas tuvieron convulsiones.
Riesgo potencial de cáncer
Dos de las 17 personas que padecían el síndrome relacionado con KDM3B tenían cánceres infantiles: una tenía un tipo de cáncer de la sangre llamado leucemia mieloide aguda a los 13 años, y otra tenía un cáncer del sistema inmunitario llamado linfoma de Hodgkin a los 17 años. En este momento, no está claro si los cambios en el gen KDM3B contribuyeron a sus cánceres. Los científicos esperan que el estudio de más personas con síndrome relacionado con KDM3B ayude a comprender si este síndrome está vinculado al cáncer.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
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- Página webde Simons Searchlight con más información sobre KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- Comunidad FacebookSimons Searchlight KDM3B: www.facebook.com/groups/373300503345036
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KDM3B. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- Dietas IJ. et al. Revista americana de genética humana, 104, 758-766, (2019). Las variantes patogénicas de novo y heredadas en KDM3B causan discapacidad intelectual, baja estatura y dismorfismo facial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739