Síndrome relacionado con KDM3B

El gen KDM3B desempeña un papel en el desarrollo del cerebro.

Dado que el gen KDM3B es importante en el desarrollo y la función cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen KDM3B lo tienen:

• Retraso en el desarrollo
• Discapacidad intelectual
• Autismo
• Retrasos del motor
• Retrasos en el habla
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
• Tono muscular inferior a la media

El síndrome relacionado con KDM3B es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del KDM3B gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.

A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.

Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como KDM3B desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.

La investigación muestra que el síndrome relacionado con KDM3B-suele ser el resultado de una variante de novo en KDM3B. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen KDM3B variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, KDM3B-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.

Afecciones autosómicas dominantes

El síndrome relacionado con KDM3B es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en KDM3B probablemente tendrán síntomas de KDM3B-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.

Ningún padre causa el síndrome relacionado con KDM3B de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

El contenido de esta guía procede de un estudio publicado sobre el síndrome relacionado con KDM3B. A continuación encontrará información detallada sobre el estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Dietas IJ. et al. Revista americana de genética humana, 104, 758-766, (2019). Las variantes patogénicas de novo y heredadas en KDM3B causan discapacidad intelectual, baja estatura y dismorfismo facial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739
• Mahamdallie, S., Yost, S., Poyastro-Pearson, E., Holt, E., Zachariou, A., Seal, S., Elliott, A., Clarke, M., Warren-Perry, M., … Rahman, N. (2019). Identificación de nuevos genes de predisposición al tumor de Wilms: Un estudio de secuenciación del exoma.
  The Lancet Salud Infantil y Adolescente, 3
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• Tabaku, M., Tomori, S., Cullufi, P., Dervishi, E., Paknia, O., & Bauer, P. (2022). Una nueva variante patogénica de novo en el gen KDM3B en el primer caso albanés de síndrome de Diets-Jongmans: DIJOS.
  Informes de Genética Molecular y Metabolismo, 33
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