Síndrome relacionada ao KDM3B
O que é a síndrome relacionada ao KDM3B?
A síndrome relacionada ao KDM3B ocorre quando há alterações no gene KDM3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene KDM3B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.
Como o gene KDM3B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Preocupações comportamentais
O que causa a síndrome relacionada ao KDM3B?
Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene KDM3B: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.
Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o KDM3B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao KDM3B geralmente é o resultado de uma alteração de novo no KDM3B. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene KDM3B encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao KDM3B ocorre porque a alteração do gene foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.
Herança dominante
Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética.
Criança com alteração genética no gene KDM3B
Por que meu filho tem uma alteração no gene KDM3B?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao KDM3B em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de que outros membros da família de futuros filhos tenham a síndrome relacionada ao KDM3B?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao KDM3B depende dos genes de ambos os pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética. - Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.
Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada ao KDM3B, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada ao KDM3B.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada ao KDM3B é de 50%.
Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada ao KDM3B, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM3B?
Até 2019, cerca de 17 pessoas no mundo com alterações no gene KDM3B haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao KDM3B foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B podem ser baixas.
Como a síndrome relacionada ao KDM3B é tratada?
Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à KDM3B. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais.
- Consultas de genética.
- Estudos de desenvolvimento e comportamento.
- Outras questões, conforme necessário.
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas.
Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental. - Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à KDM3B devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações de um artigo publicado que descreve 14 pessoas que têm a doença e 3 de seus pais. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à KDM3B
Aprendizagem
Quase todos os participantes do estudo tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
- 16 das 17 pessoas tinham atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.
Comportamento
Cerca de metade tinha problemas de comportamento. 25% tinham Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). 20% tinham autismo.
- 8 das 15 pessoas tinham preocupações comportamentais.
- 4 das 16 pessoas tinham TDAH.
- 3 de cada 15 pessoas tinham autismo.
Preocupações médicas e físicas associadas à síndrome relacionada à KDM3B
Problemas de alimentação e digestão
Mais da metade dos participantes do estudo teve dificuldades de alimentação quando eram bebês.
- 9 das 15 pessoas tinham dificuldades de alimentação.
Crescimento
Metade era curta.
- 8 das 16 pessoas eram baixas.
Tônus muscular
Cerca de 40% tinham baixo tônus muscular.
- 5 de 13 pessoas tinham baixo tônus muscular.
Cérebro
20% tiveram convulsões.
- 3 de 15 pessoas tiveram convulsões.
Risco potencial de câncer
Duas das 17 pessoas que tinham a síndrome relacionada à KDM3B tinham cânceres na infância: uma tinha um tipo de câncer no sangue chamado leucemia mieloide aguda aos 13 anos e outra tinha um câncer no sistema imunológico chamado linfoma de Hodgkin aos 17 anos. Até o momento, não está claro se as alterações no gene KDM3B contribuíram para seus cânceres. Os cientistas esperam que o estudo de mais pessoas com a síndrome relacionada ao KDM3B nos ajude a entender se essa síndrome está ligada ao câncer.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
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- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre o KDM3B: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/KDM3B
- ComunidadeSimons Searchlight KDM3B no Facebook: www.facebook.com/groups/373300503345036
Fontes e referências
O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada ao KDM3B. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.
- Dietas IJ. et al. American Journal of Human Genetics, 104, 758-766, (2019). Variantes patogênicas herdadas e de novo no KDM3B causam deficiência intelectual, baixa estatura e dismorfismo facial www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30929739