KDM3B

Abaixo está um resumo do gene KDM3B observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene KDM3B

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a KDM3B, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à KDM3B ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

O que é a síndrome relacionada ao KDM3B?

A síndrome relacionada ao KDM3B ocorre quando há alterações no gene KDM3B. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome relacionada ao KDM3B também é chamada de síndrome de Diets-Jongmans.

Função-chave

O gene KDM3B desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

Sintomas

Como o gene KDM3B é importante para o desenvolvimento e a função das células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao KDM3B têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Preocupações comportamentais

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao KDM3B?

Até 2019, cerca de 17 pessoas no mundo com alterações no gene KDM3B haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao KDM3B foi descrito em 2019. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.

Aprendizagem

Quase todos (16 de 17) no estudo tinham um
atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual.

Comportamento

Cerca de
metade tinha problemas de comportamento.

25% tinham Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH).

20 por cento tinham
autismo.

 

Alimentação e digestão

Mais da metade dos participantes do estudo teve
dificuldades de alimentação quando bebês
.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para
KDM3B
.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo para
KDM3B
mas adicionamos recursos ao nosso site assim que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre o KDM3B são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma busca no PubMed por
KDM3B
pode ser encontrada aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do KDM3B participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

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Histórias de família

Histórias de KDM3B famílias:

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