KDM3B

A continuación se muestra un resumen del gen KDM3B observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra guía completa del gen KDM3B

La Guía Genética en línea incluye más información sobre KDM3B, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome KDM3B o los especialistas que deben tener en cuenta las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con KDM3B?

El síndrome relacionado con KDM3B se produce cuando hay cambios en el gen KDM3B. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

El síndrome relacionado con KDM3B también se denomina síndrome de Diets-Jongmans.

Papel clave

El gen KDM3B desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro.

Síntomas

Dado que el gen KDM3B es importante en el desarrollo y la función de las células cerebrales, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con KDM3B tienen:

Retraso en el desarrollo
Discapacidad intelectual
Problemas de comportamiento

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con KDM3B?

Hasta 2019, se habían descrito en la literatura médica unas 17 personas en el mundo con cambios en el gen KDM3B. El primer caso de síndrome relacionado con KDM3B se describió en 2019. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

Aprender

Casi todos (16 de 17) en el estudio tenían un
retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual.

Comportamiento

Aproximadamente
mitad tenían problemas de comportamiento.

El 25 por ciento padecía Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).

El 20% tenía
autismo.

Alimentación y digestión

Más de la mitad de los participantes en el estudio tuvieron
dificultades de alimentación en la infancia
.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoKDM3B en Facebook

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Aún no hay ninguna GeneReviews para
KDM3B
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no tenemos ningún resumen de artículo para
KDM3B
pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre KDM3B es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de
KDM3B
puede encontrarse aquí.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de KDM3B participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de KDM3B familias.

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.