7q11.23 Verdoppelung

Im Folgenden finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten 7q11.23-Duplikation.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen Genführer zur 7q11.23-Duplikation

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über die 7q11.23-Duplikation, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit der 7q11.23-Duplikation oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das 7q11.23-Duplikationssyndrom?

Das 7q11.23-Duplikationssyndrom kann Kommunikations-, Sozial- und Lernfähigkeiten beeinträchtigen. Das 7q11.23-Duplikationssyndrom ist auch als Williams-Beuren-Region-Duplikationssyndrom bekannt.
Menschen, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom haben, haben möglicherweise:

  • Ausgeprägte Gesichtszüge
  • Sprachliche Verzögerung
  • Verhaltensprobleme, einschließlich Angstzustände, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung und Autismus
  • Entwicklungsverzögerung

Was verursacht das 7q11.23-Duplikationssyndrom?

Das 7q11.23-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 7 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.

Erfahren Sie mehr über die 7q11.23-Duplikation und schließen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight-Familien an (siehe unten).

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

Gene Reviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Behandlung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für 7q11.23 Duplikation an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für 7q11.23 Duplikation, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über die 7q11.23-Duplikation sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto größer wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen werden.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach Artikeln zur 7q11.23-Duplikation finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen der 7q11.23-Duplikation zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten aus 7q11.23-Duplikationsfamilien:

Klicken Sie hier, um die Geschichte Ihrer Familie zu erzählen!

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Frühere vierteljährliche Berichte