Duplicación 7q11.23

A continuación se muestra un resumen de la duplicación 7q11. 23 observada en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para ver nuestra Guía genética completa sobre la duplicación 7q11.23

La Guía Genética online incluye más información sobre la duplicación 7q11.23, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con la duplicación 7q11.23 o especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

Último informe del Registro | Descargar informe

Este último informe incluye información actualizada sobre los participantes en Simons Searchlight con síndrome de duplicación 7q11.23 a partir de las opiniones de familias como la suya. En este informe se hace especial hincapié en los problemas conductuales y emocionales de los niños a partir de los resultados del Child Behavior Checklist (CBCL).

Responda a nuestras encuestas para contribuir a esta investigación. Si aún no se ha inscrito, considere la posibilidad de unirse a Simons Searchlight para que le incluyamos en futuros informes.

Para consultar todos los informes, haga clic en «Informes anteriores del Registro», al final de esta página.

¿Qué es el síndrome de duplicación 7q11.23?

El síndrome de duplicación 7q11. 23 puede afectar a las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. El síndrome de duplicación 7q11 . 23 también se conoce como síndrome de duplicación de la región de Williams-Beuren. Las personas que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 pueden tener:

  • Rasgos faciales distintivos
  • Retraso del habla
  • Problemas de comportamiento, como ansiedad, trastorno por déficit de atención con hiperactividad y autismo.
  • Retraso en el desarrollo

¿Cuáles son las causas del síndrome de duplicación 7q11. 23?

El síndrome de duplicación 7q11. 23 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 7, uno de los 46 cromosomas del cuerpo. Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.

Obtenga más información sobre la duplicación 7q11.23 y conéctese con otras familias de Simons Searchlight con los siguientes recursos.

+

Recursos de apoyo

+

GeneReviews

Las revisiones genéticas son un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Echa un vistazo a la GeneReviews para 7q11.23 Duplicación.

+

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre Duplicación 7q11.23, pero añadimos recursos a nuestra web a medida que están disponibles. La información disponible sobre la duplicación 7q11. 23 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre la duplicación 7q11. 23 puede encontrarse aquí. También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

+

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de la Duplicación 7q11.23 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

+

Historias de familia

Historias de familias con duplicación 7q11.23:

Haga clic aquí para compartir la historia de su familia.