7q11.23 Duplication

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la duplication 7q11.23 observée dans les publications de recherche.
Il n’est pas destiné à remplacer un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur la duplication du gène 7q11.23

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur la duplication du gène 7q11.23, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés à la duplication du gène 7q11.23 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome de duplication 7q11.23?

Le syndrome de duplication 7q11.23 peut affecter la communication, les aptitudes sociales et les capacités d’apprentissage. Le syndrome de duplication 7q11.23 est également connu sous le nom de syndrome de duplication de la région de Williams-Beuren.
Les personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 peuvent avoir :

  • Caractéristiques faciales distinctes
  • Retard de la parole
  • Problèmes de comportement, y compris l’anxiété, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité et l’autisme
  • Retard de développement

Quelles sont les causes du syndrome de duplication 7q11.23?

Le syndrome de duplication 7q11.23 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 7, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.

Pour en savoir plus sur la duplication 7q11.23 et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

Les revues sur les gènes sont une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant.
Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Consultez les revues sur les gènes pour la duplication 7q11.23.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article sur la duplication 7q11.23, mais nous ajoutons des ressources à notre site Web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur la duplication du gène 7q11.23 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus.
Au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent cette modification génétique, nous nous attendons à ce que notre liste de ressources et d’informations s’allonge.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed.
PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH).
Elle contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique.
Une recherche PubMed pour les articles sur la duplication 7q11.23 peut être trouvée ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques liés à la duplication 7q11.23 en participant à notre recherche.
Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier.
*Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Pour en savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Histoires de familles ayant une duplication du gène 7q11.23:

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Rapports trimestriels précédents