7q11.23 duplicatie

Hieronder volgt een samenvatting voor 7q11.23 duplicatie waargenomen in onderzoekspublicaties.
Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 7q11.23 duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 7q11.23 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 7q11.23 duplicatie of specialisten waar mensen met deze aandoening rekening mee moeten houden.
Deel deze bron met familieleden of uw klinische zorgverleners.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en met een speciale spotlight op de wereldwijde geografische spreiding van families.

Vul onze enquêtes in om bij te dragen aan dit onderzoek.
Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om opgenomen te worden in toekomstige rapporten!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 7q11.23 duplicatiesyndroom?

7q11.23 duplicatie syndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. 7q11.23 duplicatie syndroom staat ook bekend als Williams-Beuren Regio Duplicatie Syndroom.
Mensen met 7q11.23 duplic atie syndroom kunnen hebben:

  • Opvallende gelaatstrekken
  • Spraakachterstand
  • Gedragsproblemen, waaronder angst, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit en autisme
  • Ontwikkelingsachterstand

Wat veroorzaakt het 7q11.23 duplicatiesyndroom?

7q11.23 duplicatie syndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 7 heeft, een van de 46 chromosomen in het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.

Leer meer over 7q11.23 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight gezinnen met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

Gene reviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind.
Deze publicaties geven een samenvatting van het huidige onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over de lopende zorg.
Bekijk de GeneReviews voor 7q11.23 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 7q11.23 duplicatie, maar we voegen bronnen aan onze website toe zodra deze beschikbaar komen.
De beschikbare informatie over 7q11.23 duplicatie is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie.
Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
Volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed.
PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH).
Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen.
Een PubMed zoekactie naar artikelen over 7q11.23 duplicatie kan hier worden gevonden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken om informatie voor onderzoekers over dit gen te bekijken.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 7q11.23 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek.
Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld.
*Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen uit 7q11.23 duplicatie gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen