7q11.23 duplicatie

De informatie voor deze samenvatting van 7q11.23 duplicatie syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige 7q11.23 duplicatie Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over 7q11.23 duplicatie, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met 7q11.23 duplicatie of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

7q11.23 duplicatie syndroom wordt ook wel 7q11.23 microduplicatie. Voor deze webpagina gebruiken we de naam 7q11.23 duplicatie syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Searchlight rapport bevat bijgewerkte informatie over uw genetische gemeenschap en bevat belangrijke inzichten uit het Vineland-3 onderzoek. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen. .

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het 7q11.23 duplicatiesyndroom?

Het 7q11.23 duplicatiesyndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 7 heeft, een van de 46 chromosomen van het lichaam. Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten. Het extra stuk kan het leren en de ontwikkeling van het lichaam beïnvloeden.

Sleutelrol

De 7q11.23 duplicatie regio speelt een rol in de ontwikkeling van de hersenen.

Symptomen

Het 7q11.23 duplicatiesyndroom kan invloed hebben op communicatie, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Mensen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom hebben mogelijk:

  • Opvallende gelaatstrekken
  • Spraakachterstand
  • Gedragsproblemen, waaronder angst, aandachtstekortstoornis/ hyperactiviteit (ADHD) en autisme
  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Aanvallen
  • Hartproblemen
  • Maagdarmproblemen
  • Problemen met zien en horen

Hoeveel mensen hebben het 7q11.23 duplicatiesyndroom?

Ongeveer 1 op de 7.500 tot 1 op de 20.000 mensen heeft het 7q11.23 duplicatiesyndroom. Het eerste geval werd beschreven in 2007. Vanaf 2024 zullen ten minste 204 mensen met 7q11.23 duplicatiesyndroom zijn geïdentificeerd in medisch onderzoek.

Leer meer over 7q11.23 duplicatie en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

Genevaluaties zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg. Bekijk de GeneReviews voor 7q11.23 duplicatie.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor 7q11.23 duplicatie, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn. De beschikbare informatie over 7q11.23 duplicatie is beperkt en families en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien. De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed zoekopdracht naar artikelen over 7q11.23 duplicatie is hier te vinden. Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Zoeklicht team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van 7q11.23 duplicatie door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen uit 7q11.23 duplicatie gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen