7q11.23 duplicatie syndroom treedt op wanneer iemand een extra stukje van chromosoom 7 heeft, een van de 46 chromosomen in het lichaam.
Chromosomen zijn structuren in onze cellen die onze genen huisvesten.
We erven chromosomen van onze ouders.
Wanneer het sperma van de vader samenkomt met de eicel van de moeder, vormen ze een enkele cel met 46 chromosomen – 23 van de moeder en 23 van de vader.
Deze cel maakt vervolgens vele kopieën van zichzelf.

Geen enkele ouder veroorzaakt het 7q11.23 duplicatie syndroom bij hun kind.
We weten dit omdat geen enkele ouder controle heeft over de chromosoomveranderingen die ze wel of niet doorgeven aan hun kinderen.
Houd er rekening mee dat niets wat een ouder doet voor of tijdens de zwangerschap dit veroorzaakt.
De genetische verandering vindt vanzelf plaats en kan niet worden voorspeld of tegengehouden.

Elke familie is anders.
Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.
De kans op nog een kind met het 7q11.23 duplicatie syndroom hangt af van de chromosomen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide geboorteouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent.
  Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking.
  De verhoogde kans komt door de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde verandering in het gen dragen.
• Als een van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Voor een symptoomvrije broer of zus van iemand die 7q11.23 duplicatie syndroom heeft, hangt het risico op het krijgen van een kind met het syndroom af van de genen van de symptoomvrije broer of zus en de genen van hun ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde chromosoomverandering heeft die bij hun kind met het syndroom is gevonden, heeft de symptoomvrije broer of zus een kans van bijna 0 procent op een kind met het 7q11.23 duplicatiesyndroom.
• Als één van de biologische ouders dezelfde chromosoomverandering heeft als bij hun kind met het syndroom, is de kans klein dat het symptoomloze broertje of zusje ook dezelfde chromosoomverandering heeft.
• Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde chromosoomverandering heeft als het kind dat het syndroom heeft, is de kans dat de symptoomvrije broer of zus een kind krijgt met het 7q11.23 duplicatie syndroom ongeveer 50 procent.

Voor iemand met het 7q11.23 duplicatiesyndroom is het risico op een kind met het syndroom ongeveer 50 procent.

Niet noodzakelijk.
Sommige mensen hebben geen symptomen.
Sommige mensen komen er pas achter dat ze deze genetische verandering hebben als het bij hun kinderen wordt gevonden.

Leren

De meeste mensen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom hebben een ontwikkelingsachterstand, waaronder vertraagde motorische, spraak- en sociale vaardigheden als jonge kinderen.
Bij de meeste kinderen is het intellectueel vermogen laag tot gemiddeld.
Ongeveer 20 procent heeft een borderline verstandelijke beperking en 18 procent heeft een verstandelijke beperking.

Spraak

Bijna alle jonge kinderen met het 7q11.23 duplicatiesyndroom hebben een spraakachterstand of andere spraakproblemen, waaronder motorische uitdagingen die de spraak beïnvloeden.
Expressieve taal, het gebruik van woorden en gebaren om te communiceren, is meestal meer vertraagd dan receptieve taal, het vermogen om informatie te begrijpen.

De inhoud van deze gids is afkomstig van gepubliceerde onderzoeken over 7q11.23 duplicatie syndroom.
Hieronder vindt u details over elk onderzoek, evenals links naar samenvattingen of, in sommige gevallen, het volledige artikel.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  Meerdere terugkerende de novo copy number variations (CNV’s), waaronder duplicaties van de 7q11.23 Williams-Beuren syndroom regio, zijn sterk geassocieerd met autisme.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). 7q11.23 duplicatie syndroom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268