El síndrome de duplicación 7q11. 23 ocurre cuando alguien tiene un trozo extra del cromosoma 7, uno de los 46 cromosomas del cuerpo.
Los cromosomas son estructuras de nuestras células que albergan nuestros genes.
Heredamos los cromosomas de nuestros padres.
Cuando el espermatozoide del padre se une al óvulo de la madre, forman una sola célula con 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre.
A continuación, esta célula hace muchas copias de sí misma.

Ningún progenitor causa el síndrome de duplicación 7q11.23 de su hijo.
Lo sabemos porque ningún progenitor tiene ningún control sobre los cambios cromosómicos que transmite o no a sus hijos.
Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra.
El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.

Cada familia es diferente.
Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarte sobre la probabilidad de que esto vuelva a ocurrir en tu familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome de duplicación 7q11. 23 depende de los cromosomas de ambos padres biológicos.

• Si ninguno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es, por término medio, del 1%.
  Esta probabilidad del 1% es superior a la probabilidad de la población general.
  El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores del mismo cambio en el gen.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo, la probabilidad de tener otro hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome de duplicación 7q11.23, el riesgo de tener un hijo con el síndrome depende de los genes del hermano sin síntomas y de los genes de sus padres.

• Si ninguno de los progenitores tiene la misma alteración cromosómica encontrada en su hijo que padece el síndrome, el hermano sin síntomas tiene casi un 0% de probabilidades de tener un hijo con síndrome de duplicación 7q11.23.
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma alteración cromosómica que su hijo con el síndrome, el hermano sin síntomas tiene una pequeña probabilidad de tener también la misma alteración cromosómica.
• Si el hermano sin síntomas tiene la misma alteración cromosómica que el niño que padece el síndrome, la probabilidad de que el hermano sin síntomas tenga un hijo con síndrome de duplicación 7q11. 23 es de aproximadamente el 50 por ciento.

Para una persona con síndrome de duplicación 7q11.23, el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.

No necesariamente.
Algunas personas no presentan ningún síntoma.
Algunas personas pueden no enterarse de que tienen esta alteración genética hasta que se detecta en sus hijos.

Aprender

La mayoría de las personas que tienen el síndrome de duplicación 7q11. 23 presentan retraso en el desarrollo, incluido un retraso en las habilidades motoras, del habla y sociales cuando son niños pequeños.
En la mayoría de los niños, la capacidad intelectual es de baja a media.
Alrededor del 20% tienen discapacidad intelectual límite y el 18% tienen discapacidad intelectual.

Discurso

Casi todos los niños pequeños que padecen el síndrome de duplicación 7q11. 23 tienen retraso en el habla u otros problemas del habla, incluidos problemas motores que afectan al habla.
El lenguaje expresivo, el uso de palabras y gestos para comunicarse, suele estar más retrasado que el lenguaje receptivo, la capacidad de comprender información.

El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome de duplicación 7q11.23.
A continuación encontrarás detalles sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  Múltiples variaciones recurrentes del número de copias (VNC) de novo, incluidas las duplicaciones de la región 7q11.23 del síndrome de Williams-Beuren, están fuertemente asociadas con el autismo
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). Síndrome de duplicación 7q11. 23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268