A síndrome de duplicação 7q11.23 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 7, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.
Herdamos os cromossomos de nossos pais.
Quando o espermatozoide do pai se une ao óvulo da mãe, eles formam uma única célula com 46 cromossomos – 23 da mãe e 23 do pai.
Em seguida, essa célula faz muitas cópias de si mesma.

Nenhum dos pais causa a síndrome de duplicação 7q11.23 em seu filho.
Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações cromossômicas que transmitem ou não aos filhos.
Lembre-se de que nada que um pai ou uma mãe faça antes ou durante a gravidez faz com que isso aconteça.
A alteração genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Cada família é diferente.
Um geneticista ou conselheiro genético pode orientar você sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de você ter outro filho com a síndrome de duplicação 7q11.23 depende dos cromossomos de ambos os pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
  Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
  O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração no gene.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome de duplicação 7q11.23, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração cromossômica encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome da duplicação 7q11.23.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração cromossômica encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração cromossômica.
• Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração cromossômica que a criança que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome da duplicação 7q11.23 é de cerca de 50%.

Para uma pessoa que tem a síndrome de duplicação 7q11.23, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Não necessariamente.
Algumas pessoas não apresentam nenhum sintoma.
Algumas pessoas podem não saber que têm essa alteração genética até que ela seja detectada em seus filhos.

Aprendizagem

A maioria das pessoas com a síndrome de duplicação 7q11.23 apresenta atraso no desenvolvimento, incluindo atraso nas habilidades motoras, de fala e sociais em crianças pequenas.
Na maioria das crianças, a capacidade intelectual é de baixa a média.
Cerca de 20% têm deficiência intelectual limítrofe e 18% têm deficiência intelectual.

Discurso

Quase todas as crianças pequenas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 apresentam atraso na fala ou outros problemas de fala, incluindo desafios motores que afetam a fala.
A linguagem expressiva, ou seja, o uso de palavras e gestos para se comunicar, geralmente é mais atrasada do que a linguagem receptiva, ou seja, a capacidade de entender informações.

O conteúdo deste guia é proveniente de estudos publicados sobre a síndrome de duplicação 7q11.23.
Abaixo, você encontrará detalhes sobre cada estudo, bem como links para resumos ou, em alguns casos, para o artigo completo.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  Múltiplas variações recorrentes de novo no número de cópias (CNVs), incluindo duplicações da região 7q11.23 da síndrome de Williams-Beuren, estão fortemente associadas ao autismo
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). Síndrome de duplicação 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268