La sindrome da duplicazione 7q11.23 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 7, uno dei 46 cromosomi del corpo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Ereditiamo i cromosomi dai nostri genitori.
Quando lo spermatozoo del padre si unisce all’ovulo della madre, forma un’unica cellula con 46 cromosomi – 23 della madre e 23 del padre.
Questa cellula fa poi molte copie di se stessa.

Nessun genitore è causa della sindrome da duplicazione 7q11.23 del proprio figlio.
Lo sappiamo perché nessun genitore ha il controllo sui cambiamenti cromosomici che trasmette o meno ai propri figli.
Tieni presente che non c’è nulla che un genitore faccia prima o durante la gravidanza che possa causare questo fenomeno.
Il cambiamento genetico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.

Ogni famiglia è diversa.
Un genetista o un consulente genetico possono darti consigli sulla possibilità che questo si ripeta nella tua famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio affetto da sindrome da duplicazione 7q11.23 dipende dai cromosomi di entrambi i genitori naturali.

• Se nessuno dei due genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’1%.
  Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale.
  L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa alterazione del gene.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta dalla sindrome da duplicazione 7q11.23, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome dipende dai geni del fratello senza sintomi e dai geni dei genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha quasi lo 0% di probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 7q11.23.
• Se uno dei genitori naturali presenta la stessa alterazione cromosomica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome, il fratello privo di sintomi ha una piccola possibilità di avere anch’esso la stessa alterazione cromosomica.
• Se il fratello senza sintomi presenta la stessa alterazione cromosomica del bambino affetto dalla sindrome, la probabilità che il fratello senza sintomi abbia un figlio affetto dalla sindrome da duplicazione 7q11.23 è di circa il 50%.

Per una persona che ha la sindrome da duplicazione 7q11.23, il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome è di circa il 50%.

Non necessariamente.
Alcune persone non presentano alcun sintomo.
Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione genetica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Apprendimento

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 presenta ritardi nello sviluppo, tra cui ritardi nella motricità, nel linguaggio e nelle abilità sociali da bambini.
Per la maggior parte dei bambini, la capacità intellettiva è da bassa a media.
Circa il 20% presenta una disabilità intellettiva borderline e il 18% una disabilità intellettiva.

Discorso

Quasi tutti i bambini affetti dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 presentano un ritardo nel linguaggio o altri problemi di linguaggio, tra cui problemi motori che influiscono sul linguaggio.
Il linguaggio espressivo, ovvero l’uso di parole e gesti per comunicare, è solitamente più ritardato rispetto al linguaggio ricettivo, ovvero la capacità di comprendere le informazioni.

Il contenuto di questa guida proviene da studi pubblicati sulla sindrome da duplicazione 7q11.23.
Di seguito troverai i dettagli di ogni studio e i link ai riassunti o, in alcuni casi, all’articolo completo.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  Molteplici variazioni ricorrenti del numero di copie (CNV), tra cui le duplicazioni della regione 7q11.23 della sindrome di Williams-Beuren, sono fortemente associate all’autismo.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). Sindrome da duplicazione del 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268