Le syndrome de duplication 7q11.23 survient lorsqu’une personne possède un morceau supplémentaire du chromosome 7, l’un des 46 chromosomes de l’organisme.
Les chromosomes sont des structures de nos cellules qui abritent nos gènes.
Nous héritons des chromosomes de nos parents.
Lorsque le spermatozoïde du père s’unit à l’ovule de la mère, ils forment une seule cellule avec 46 chromosomes – 23 de la mère et 23 du père.
Cette cellule produit ensuite de nombreuses copies d’elle-même.

Aucun parent n’est à l’origine du syndrome de duplication 7q11.23 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications chromosomiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.

Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome de duplication 7q11.23 dépend des chromosomes des deux parents biologiques.

• Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification chromosomique que leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
  Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
  L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pour un frère ou une sœur sans symptôme d’une personne atteinte du syndrome de duplication 7q11.23, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur sans symptôme et des gènes de leurs parents.

• Si aucun des parents ne présente la même modification chromosomique que celle observée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication du gène 7q11.23.
• Si l’un des parents biologiques présente la même modification chromosomique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification chromosomique.
• Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification chromosomique que l’enfant atteint du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome de duplication 7q11.23 est d’environ 50 %.

Pour une personne atteinte du syndrome de duplication 7q11.23, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.

Pas nécessairement.
Certaines personnes ne présentent aucun symptôme.
Certaines personnes n’apprennent qu’elles sont porteuses de ce changement génétique que lorsqu’il est détecté chez leurs enfants.

Apprentissage

La plupart des personnes atteintes du syndrome de duplication 7q11.23 présentent un retard de développement, notamment un retard de motricité, d’élocution et d’aptitudes sociales chez les jeunes enfants.
Pour la plupart des enfants, les capacités intellectuelles sont faibles ou moyennes.
Environ 20 % d’entre eux présentent une déficience intellectuelle limite et 18 % une déficience intellectuelle.

Discours

Presque tous les jeunes enfants atteints du syndrome de duplication 7q11.23 présentent un retard de langage ou d’autres problèmes d’élocution, y compris des difficultés motrices qui affectent la parole.
Le langage expressif, c’est-à-dire l’utilisation de mots et de gestes pour communiquer, est généralement plus retardé que le langage réceptif, c’est-à-dire la capacité à comprendre les informations.

Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome de duplication 7q11.23.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  De multiples variations du nombre de copies (CNV) récurrentes de novo, y compris des duplications de la région 7q11.23 du syndrome de Williams-Beuren, sont fortement associées à l’autisme.
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). Syndrome de duplication 7q11.23 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268