Das 7q11.23-Duplikationssyndrom tritt auf, wenn jemand ein zusätzliches Stück des Chromosoms 7 hat, eines der 46 Chromosomen des Körpers.
Chromosomen sind Strukturen in unseren Zellen, die unsere Gene beherbergen.
Wir erben die Chromosomen von unseren Eltern.
Wenn sich die Spermien des Vaters mit der Eizelle der Mutter verbinden, bilden sie eine einzige Zelle mit 46 Chromosomen – 23 von der Mutter und 23 vom Vater.
Diese Zelle macht dann viele Kopien von sich selbst.

Kein Elternteil verursacht das 7q11.23-Duplikationssyndrom bei seinem Kind.
Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Chromosomenveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht.
Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, die Ursache für diese Entwicklung ist.
Die genetische Veränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.

Jede Familie ist anders.
Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom zu bekommen, hängt von den Chromosomen beider leiblicher Eltern ab.

• Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
  Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
  Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei etwa 50 Prozent.

Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der das 7q11.23-Duplikationssyndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.

• Wenn keiner der beiden Elternteile die gleiche Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
• Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Chromosomenveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat.
• Wenn das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Chromosomenveränderung hat wie das Kind, das das Syndrom hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit 7q11.23-Duplikationssyndrom bekommt, bei etwa 50 Prozent.

Bei einer Person, die das 7q11.23-Duplikationssyndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.

Nicht unbedingt.
Manche Menschen haben keine Symptome.
Manche Menschen erfahren vielleicht erst dann, dass sie diese genetische Veränderung haben, wenn sie bei ihren Kindern festgestellt wird.

Lernen

Die meisten Menschen mit einem 7q11.23-Duplikationssyndrom haben eine Entwicklungsverzögerung, einschließlich verzögerter motorischer, sprachlicher und sozialer Fähigkeiten als Kleinkinder.
Bei den meisten Kindern sind die intellektuellen Fähigkeiten gering bis durchschnittlich.
Etwa 20 Prozent haben eine grenzwertige geistige Behinderung und 18 Prozent eine geistige Behinderung.

Sprache

Fast alle Kleinkinder mit dem 7q11.23-Duplikationssyndrom haben eine Sprachverzögerung oder andere Sprachprobleme, einschließlich motorischer Probleme, die das Sprechen beeinträchtigen.
Die expressive Sprache, also der Gebrauch von Worten und Gesten zur Kommunikation, ist in der Regel stärker verzögert als die rezeptive Sprache, also die Fähigkeit, Informationen zu verstehen.

Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien zum 7q11.23-Duplikationssyndrom.
Im Folgenden finden Sie Details zu jeder Studie sowie Links zu Zusammenfassungen oder in einigen Fällen zum vollständigen Artikel.

• Sanders SJ.
  et al.
  Neuron, 70, 863-885, (2011).
  Mehrere wiederkehrende de novo Kopienzahlvariationen (CNVs), einschließlich Duplikationen der Region 7q11.23 des Williams-Beuren-Syndroms, sind stark mit Autismus verbunden
  www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939065
• Mervis CB.
  et al.
  GeneReviews, (2015). 7q11.23-Duplikationssyndrom www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK327268