7q11.23 Duplicação de

Abaixo está um resumo da duplicação 7q11.23 observada em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

Clique aqui para ver nosso guia completo do gene de duplicação 7q11.23

O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a duplicação 7q11.23, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com comportamento e desenvolvimento ligadas à duplicação 7q11.23 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição.
Compartilhe esse recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

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O que é a síndrome de duplicação 7q11.23?

A síndrome de duplicação 7q11.23 pode afetar as habilidades de comunicação, sociais e de aprendizado. A síndrome de duplicação 7q11.23 também é conhecida como Síndrome de Duplicação da Região de Williams-Beuren.
As pessoas que têm a síndrome de duplicação 7q11.23 podem ter:

  • Características faciais distintas
  • Atraso na fala
  • Problemas de comportamento, incluindo ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade e autismo
  • Atraso no desenvolvimento

O que causa a síndrome de duplicação 7q11.23?

A síndrome de duplicação 7q11.23 ocorre quando alguém tem um pedaço extra do cromossomo 7, um dos 46 cromossomos do corpo.
Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes.

Saiba mais sobre a duplicação 7q11.23 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo.

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Recursos de suporte

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GeneReviews

As revisões de genes são um ótimo recurso para você levar aos médicos de seu filho.
Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre doenças genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
Confira os GeneReviews sobre a duplicação 7q11.23.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos nenhum resumo de artigo sobre a Duplicação 7q11.23, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre a duplicação 7q11.23 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações.
À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed.
O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH).
Ele contém uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica.
Você pode fazer uma busca no PubMed por artigos sobre a Duplicação 7q11.23 aqui.
Você também pode visitar o site do gene SFARI da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da Duplicação 7q11.23 participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo.
*Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias com a duplicação 7q11.23:

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Relatórios trimestrais anteriores