7q11.23 Duplicazione

Di seguito è riportato un riassunto della duplicazione 7q11.23 osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della duplicazione 7q11.23

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione del 7q11.23, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione del 7q11.23 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome da duplicazione 7q11.23?

La sindrome da duplicazione del 7q11.23 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. La sindrome da duplicazione del 7q11.23 è nota anche come sindrome da duplicazione della regione di Williams-Beuren.
Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 possono avere:

  • Caratteristiche facciali distinte
  • Ritardo nel parlare
  • Problemi comportamentali, tra cui ansia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività e autismo.
  • Ritardo nello sviluppo

Quali sono le cause della sindrome da duplicazione 7q11.23?

La sindrome da duplicazione 7q11.23 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 7, uno dei 46 cromosomi del corpo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.

Per saperne di più sulla duplicazione 7q11.23 e per entrare in contatto con altre famiglie Simons Searchlight, consultate le risorse qui sotto.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le recensioni genetiche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di tuo figlio.
Queste pubblicazioni forniscono un riassunto delle ricerche attuali sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per la Duplicazione 7q11.23.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi per la Duplicazione 7q11.23, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla Duplicazione 7q11.23 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla duplicazione del 7q11.23 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 7q11.23 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con duplicazione 7q11.23:

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Rapporti trimestrali precedenti