Duplicazione 7q11.23

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da duplicazione del 7q11.23 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla duplicazione del 7q11.23, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla duplicazione del 7q11.23 o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da duplicazione del 7q11.23 è anche chiamata microduplicazione 7q11.23. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome da duplicazione del 7q11.23 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Che cos’è la sindrome da duplicazione 7q11.23?

La sindrome da duplicazione 7q11.23 si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 7, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo in più può influire sull’apprendimento e sullo sviluppo del corpo.

Ruolo chiave

La regione di duplicazione 7q11.23 svolge un ruolo nello sviluppo del cervello.

Sintomi

La sindrome da duplicazione 7q11.23 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Le persone affette dalla sindrome da duplicazione del 7q11.23 possono avere:

  • Caratteristiche facciali distinte
  • Ritardo nel parlare
  • Problemi comportamentali, tra cui ansia, disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) e autismo.
  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Convulsioni
  • Problemi cardiaci
  • Problemi gastrointestinali
  • Problemi di vista e di udito

Quante persone hanno la sindrome da duplicazione 7q11.23?

Circa 1 persona su 7.500 – 1 su 20.000 è affetta dalla sindrome da duplicazione 7q11.23. Il primo caso è stato descritto nel 2007. A partire dal 2024, almeno 204 persone con La sindrome da duplicazione del 7q11.23 è stata identificata nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le revisioni geniche sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le GeneReviews per la duplicazione 7q11.23.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non abbiamo riassunti di articoli sulla duplicazione 7q11.23, ma aggiungiamo risorse al nostro sito man mano che diventano disponibili. Le informazioni disponibili sulla duplicazione 7q11.23 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa variazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi effettuare una ricerca su PubMed per gli articoli sulla duplicazione 7q11.23 qui. Puoi anche visitare il sito web SFARI Gene della Simons Foundationper consultare le informazioni destinate ai ricercatori su questo gene.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche della duplicazione 7q11.23 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con duplicazione 7q11.23:

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