WAC

Die Informationen für diese Zusammenfassung von WAC-bezogenen Syndromen stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen WAC Gene Guide

Der Online-Gen-Leitfaden enthält weitere Informationen über WAC, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem WAC-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

WAC-bezogenes Syndrom wird auch als DeSanto-Shinawi-Syndrom oder WAC-bedingte geistige Behinderung. Für diese Webseite werden wir den Namen WAC-bezogenes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu beschreiben.

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Der neueste Simons Searchlight-Bericht enthält aktuelle Informationen über Ihre genetische Gemeinschaft. Es zeigt, wie wichtig Ihre Beiträge sind und wie diese Daten die Forschung voranbringen.

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Was ist das WAC-assoziierte Syndrom?

Ein WAC-assoziiertes Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im WAC-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das WAC-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Reparatur von DNA nach einer Schädigung.

Symptome

Da das WAC-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem WAC-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Verzögerte Entwicklung der Sprache
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Ängste
  • Aggression und selbstverletzendes Verhalten
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Defekte der Herzstruktur
  • Niedriger Muskeltonus
  • Probleme mit den Atemwegen

Wie viele Menschen leiden an einem WAC-assoziierten Syndrom?

Bis zum Jahr 2025 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 102 Personen mit einem WAC-assoziierten Syndrom identifiziert.

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für WAC an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für den WAC, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über WAC sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. Je mehr wir von Kindern mit dieser Genveränderung erfahren, desto mehr erwarten wir, dass unsere Liste an Ressourcen und Informationen wachsen wird.

Die Volltextversionen veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach WAC-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons-Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen bei WAC zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Erfahrungsberichte von WAC-Familien vor.

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