WAC

Nachstehend finden Sie eine Übersicht über das DeSanto-Shinawi-Syndrom, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das DeSanto-Shinawi-Syndrom?

Das DeSanto-Shinawi-Syndrom tritt auf, wenn das WAC-Gen verändert ist. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Das DeSanto-Shinawi-Syndrom wird auch als WAC-bedingte geistige Behinderung bezeichnet.

Schlüsselrolle

Das WAC-Protein spielt eine wichtige Rolle bei der Reaktion auf DNA-Schäden.

Symptome

Da das WAC-Gen für die ordnungsgemäße Funktion der Körperzellen wichtig ist, können manche Menschen darunter leiden:

  • Defekte der Herzstruktur
  • Niedriger Muskeltonus
  • Verzögerte Entwicklung der Sprache
  • Krampfanfälle
  • Autismus
  • Geistige Behinderung
  • Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, auch ADHS genannt
  • Ängste
  • Aggression und selbstverletzendes Verhalten
  • Fütterungsprobleme und Verstopfung
  • Probleme mit den Atemwegen

Sehen Menschen mit dem DeSanto-Shinawi-Syndrom anders aus?

Menschen mit DeSanto-Shinawi-Syndrom kann anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Breite Stirn
  • Volle Wangen
  • Ohren, denen einige der normalen Rillen fehlen
  • Augen- und Sehprobleme
  • Dünne Oberlippe

Wie viele Menschen haben das DeSanto-Shinawi-Syndrom?

Ab 2022 sind etwa 49 Menschen mit DeSanto-Shinawi-Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert worden.

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Ressourcen unterstützen

  • Simons Searchlight Gemeinschaft – WAC Facebook Gruppe
  • Website zum DeSanto-Schinawi-Syndrom – dessh.org
    – DeSanto Shinawi-Syndrom – Facebook-Seite
    – DeSanto Shinawi-Syndrom – Twitter
  • Geisinger Gen-Datenbank für entwicklungsbedingte Hirnleistungsstörungen –
    WAC
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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Sehen Sie sich die GeneReviews für WAC an.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für den WAC, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über die WAC sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach WAC-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons-Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen des WAC zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

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