WAC

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome di DeSanto-Shinawi osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Che cos’è la sindrome di DeSanto-Shinawi?

La sindrome di DeSanto-Shinawi si verifica in presenza di alterazioni del gene WAC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome di DeSanto-Shinawi è chiamata anche disabilità intellettiva legata alla WAC.

Ruolo chiave

La proteina WAC svolge un ruolo importante nella risposta al danno al DNA.

Sintomi

Poiché il gene WAC è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:

  • Difetti della struttura cardiaca
  • Basso tono muscolare
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio
  • Convulsioni
  • L’autismo
  • Disabilità intellettiva
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
  • Ansia
  • Comportamenti di aggressività e autolesionismo
  • Problemi di alimentazione e costipazione
  • Problemi respiratori

Le persone affette dalla sindrome di DeSanto-Shinawi hanno un aspetto diverso?

Persone con sindrome di DeSanto-Shinawi possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Fronte ampia
  • Guance piene
  • Orecchie che mancano di alcuni solchi regolari
  • Problemi agli occhi e alla vista
  • Labbro superiore sottile

Quante persone hanno la sindrome di DeSanto-Shinawi?

A partire dal 2022, circa 49 persone con sindrome di DeSanto-Shinawi sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – GruppoWAC di Facebook
  • Sito web della sindrome di DeSanto Shinawi – dessh.org
    – Sindrome di DeSanto Shinawi – Pagina Facebook
    – Sindrome di DeSanto Shinawi – Twitter
  • Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
    WAC
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le recensioni di GeneReview per WAC.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il WAC, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla WAC sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli WAC è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della WAC partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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