WAC
Le informazioni per questo riepilogo di Sindrome da WAC proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla WAC, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome WAC o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da WAC è anche chiamata Sindrome di DeSanto-Shinawi o Disabilità intellettiva legata alla WAC. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome WAC per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica. Mostra la potenza dei tuoi contributi e il modo in cui questi dati fanno progredire la ricerca.
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Cos’è la sindrome da WAC?
La sindrome legata al gene WAC si manifesta quando si verificano mutazioni nel gene WAC. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina WAC svolge un ruolo importante nella riparazione del DNA dopo che è stato danneggiato.
Sintomi
Dato che il gene WAC è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene WAC presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio
- Convulsioni
- L’autismo
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Ansia
- Comportamenti di aggressività e autolesionismo
- Problemi di alimentazione e costipazione
- Difetti della struttura cardiaca
- Basso tono muscolare
- Problemi respiratori
Quante persone soffrono della sindrome legata al WAC?
Nel 2025, in una clinica medica sono state identificate circa 102 persone affette dalla sindrome correlata al WAC.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook WAC
- Sito web della Sindrome di DeSanto Shinawi – dessh.org
– Sindrome di DeSanto Shinawi – Pagina Facebook
– Sindrome di DeSanto Shinawi – Twitter - Database genetico sui disturbi dello sviluppo cerebrale di Geisinger – WAC
- NDD GeneHub – WAC
- Gene SFARI – Sito web del WAC
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultate le recensioni di GeneReview per WAC.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per il WAC, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul WAC sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impariamo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita dei National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed dedicata agli articoli sul WAC.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle mutazioni genetiche del WAC partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Al momento non abbiamo storie delle famiglie del WAC .
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