WAC

Voici un résumé pour le syndrome de DeSanto-Shinawi observé dans les publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.

Qu’est-ce que le syndrome de DeSanto-Shinawi ?

Le syndrome de DeSanto-Shinawi survient en cas de modification du gène WAC. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Le syndrome de DeSanto-Shinawi est également appelé déficience intellectuelle liée au WAC.

Rôle clé

La protéine WAC joue un rôle important dans la réponse aux dommages de l’ADN.

Symptômes

Le gène WAC étant important pour le bon fonctionnement des cellules de l’organisme, certaines personnes peuvent être atteintes :

  • Défauts de structure du cœur
  • Faible tonus musculaire
  • Retard du développement de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Handicap intellectuel
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
  • Anxiété
  • Comportements d’agression et d’automutilation
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Problèmes respiratoires

Les personnes atteintes du syndrome de DeSanto-Shinawi ont-elles un aspect différent ?

Personnes atteintes du syndrome de DeSanto-Shinawi peut être différente. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Front large
  • Joues pleines
  • Oreilles dépourvues d’une partie des sillons habituels
  • Problèmes d’yeux et de vision
  • Lèvre supérieure mince

Combien de personnes sont atteintes du syndrome de DeSanto-Shinawi ?

En 2022, environ 49 personnes atteintes du DeSanto-Shinawi ont été identifiées dans une clinique médicale.

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Ressources de soutien

  • CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookWAC
  • Site web du syndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
    – Syndrome de DeSanto Shinawi – Page Facebook
    – Syndrome de DeSanto Shinawi – Twitter
  • Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
    WAC
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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez le site GeneReviews pour WAC.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour WAC, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur la WAC sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la WAC est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques du WAC en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles WAC .

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