WAC

Les informations contenues dans ce résumé des syndrome lié à la WAC proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes WAC

Le Guide des gènes en ligne contient des informations supplémentaires sur le syndrome WAC, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome WAC ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à la WAC est également appelé syndrome de DeSanto-Shinawi ou déficience intellectuelle liée au WAC. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié au WAC pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Qu’est-ce que le syndrome lié au WAC?

Le syndrome lié au gène WAC survient en cas de mutations au niveau de ce gène. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner correctement.

Rôle clé

La protéine WAC joue un rôle important dans la réparation de l’ADN après qu’il a été endommagé.

Symptômes

Le gène WAC jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène WAC présentent :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Retard du développement de la parole
  • Crises d’épilepsie
  • Autisme
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Anxiété
  • Comportements d’agression et d’automutilation
  • Problèmes d’alimentation et constipation
  • Défauts de structure du cœur
  • Faible tonus musculaire
  • Problèmes respiratoires

Combien de personnes sont atteintes d’un syndrome lié au WAC?

En 2025, environ 102 personnes atteintes d’un syndrome lié au WAC avaient été identifiées dans un centre médical.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez le site GeneReviews pour WAC.

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Résumés d’articles de recherche

Nous ne disposons pas actuellement de résumés d’articles pour WAC, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le WAC sont limitées, et les familles comme les médecins ont un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.

Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles WAC en cliquant ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques du WAC en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de la part des familles du WAC .

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