WAC
La información para este resumen de síndrome relacionado con el WAC procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética online incluye más información sobre el WAC, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome WAC o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
Síndrome relacionado con el WAC también se denomina síndrome de DeSanto-Shinawi o discapacidad intelectual relacionada con WAC. Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con WAC para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el WAC?
El síndrome relacionado con el gen WAC se produce cuando hay cambios en el gen WAC. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
La proteína WAC tiene un papel importante en la reparación del ADN cuando se daña.
Síntomas
Como el gen WAC es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen WAC presentan:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el desarrollo del habla
- Convulsiones
- Autismo
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Ansiedad
- Comportamientos agresivos y autolesivos
- Problemas de alimentación y estreñimiento
- Defectos de la estructura del corazón
- Bajo tono muscular
- Problemas respiratorios
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con el WAC?
Hasta 2025, se han identificado unas 102 personas con síndrome relacionado con el WAC en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de la WAC
- Página web del síndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
– Página de Facebook del síndrome de DeSanto Shinawi
– Twitter del síndrome de DeSanto Shinawi - Base de datos genética de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – WAC
- NDD GeneHub – WAC
- Gen SFARI – Página web de WAC
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
Echa un vistazo a las GeneReviews para WAC.
Resúmenes de artículos de investigación
Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos para WAC, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre el WAC es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre la WAC.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Simons Searchlight
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor los cambios genéticos del WAC participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de WAC .
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