WAC

Abaixo está um resumo da síndrome de DeSanto-Shinawi observada em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica

O que é a síndrome de DeSanto-Shinawi?

A síndrome de DeSanto-Shinawi ocorre quando há alterações no gene WAC. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

A síndrome de DeSanto-Shinawi também é chamada de deficiência intelectual relacionada à WAC.

Função-chave

A proteína WAC desempenha um papel importante na resposta a danos no DNA.

Sintomas

Como o gene WAC é importante para o funcionamento adequado das células do corpo, algumas pessoas podem ter:

  • Defeitos na estrutura do coração
  • Tônus muscular baixo
  • Atraso no desenvolvimento da fala
  • Convulsões
  • Autismo
  • Deficiência intelectual
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, também chamado de TDAH
  • Ansiedade
  • Comportamentos de agressão e automutilação
  • Problemas de alimentação e constipação
  • Problemas respiratórios

As pessoas que têm a síndrome de DeSanto-Shinawi têm uma aparência diferente?

Pessoas com síndrome de DeSanto-Shinawi pode parecer diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Testa larga
  • Bochechas cheias
  • Orelhas que não têm alguns dos sulcos regulares
  • Problemas oculares e de visão
  • Lábio superior fino

Quantas pessoas têm a síndrome de DeSanto-Shinawi?

Em 2022, cerca de 49 pessoas com síndrome de DeSanto-Shinawi foram identificadas em uma clínica médica.

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Recursos de suporte

  • ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do WAC no Facebook
  • Site da Síndrome de DeSanto Shinawi – dessh.org
    – Síndrome de DeSanto Shinawi – Página do Facebook
    – Síndrome de DeSanto Shinawi – Twitter
  • Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
    WAC
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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Dê uma olhada no GeneReviews para WAC.

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Resumos de artigos de pesquisa

No momento, não temos resumos de artigos para a WAC, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.

As informações disponíveis sobre a WAC são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham a necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos da WAC pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas da WAC participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias da WAC .

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