WAC

De informatie voor deze samenvatting van WAC-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige WAC-genengids

De online Genengids bevat meer informatie over WAC, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het WAC-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

WAC-gerelateerd syndroom wordt ook wel DeSanto-Shinawi syndroom of WAC-gerelateerde verstandelijke beperking. Voor deze webpagina gebruiken we de naam WAC-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Wat is het WAC-gerelateerde syndroom?

Het WAC-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het WAC- gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Sleutelrol

Het WAC-eiwit speelt een belangrijke rol bij het herstel van DNA nadat het beschadigd is geraakt.

Symptomen

Omdat het WAC-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een WAC-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Vertraagde ontwikkeling van spraak
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
  • Angst
  • Agressie en zelfverwonding
  • Voedingsproblemen en constipatie
  • Afwijkingen in de hartstructuur
  • Lage spierspanning
  • Ademhalingsproblemen

Hoeveel mensen hebben het WAC-gerelateerde syndroom?

Vanaf 2025 zijn er in een medische kliniek ongeveer 102 mensen met het WAC-gerelateerde syndroom geïdentificeerd.

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor WAC.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor WAC, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over WAC is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen van kinderen met deze genmutatie, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekresultaat op PubMed voor artikelen over WAC is hier te vinden.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen bij WAC door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben op dit moment geen verhalen van WAC-gezinnen .

Klik hier om het verhaal van uw gezin te delen!