WAC

Hieronder volgt een overzicht van het DeSanto-Shinawi syndroom uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies

Wat is het DeSanto-Shinawi syndroom?

Het DeSanto-Shinawi syndroom treedt op bij veranderingen in het WAC-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Het DeSanto-Shinawi syndroom wordt ook wel WAC-gerelateerde verstandelijke beperking genoemd.

Sleutelrol

Het WAC-eiwit speelt een belangrijke rol in de DNA-schaderespons.

Symptomen

Omdat het WAC-gen belangrijk is voor de goede werking van de lichaamscellen, kunnen sommige mensen dit hebben:

  • Afwijkingen in de hartstructuur
  • Lage spierspanning
  • Vertraagde ontwikkeling van spraak
  • Aanvallen
  • Autisme
  • Intellectuele beperking
  • Hersenveranderingen gezien op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI)
  • Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit, ook wel ADHD genoemd
  • Angst
  • Agressie en zelfverwonding
  • Voedingsproblemen en constipatie
  • Ademhalingsproblemen

Zien mensen met het DeSanto-Shinawi syndroom er anders uit?

Mensen met het DeSanto-Shinawi syndroom kan er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:

  • Breed voorhoofd
  • Volle wangen
  • Oren die een deel van de normale groeven missen
  • Problemen met ogen en gezichtsvermogen
  • Dunne bovenlip

Hoeveel mensen hebben het DeSanto-Shinawi syndroom?

Vanaf 2022 zijn er ongeveer 49 mensen met DeSanto-Shinawi syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

+

Ondersteunende bronnen

  • Simons Zoeklichtgemeenschap – WAC Facebook-groep
  • DeSanto Shinawi syndroom website – dessh.org
    – DeSanto Shinawi syndroom – Facebook pagina
    – DeSanto Shinawi Syndroom – Twitter
  • Geisinger Gendatabank voor Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen
    WAC
+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor WAC.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Op dit moment hebben we geen samenvattingen van artikelen voor WAC, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra deze beschikbaar zijn.

De beschikbare informatie over WAC is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor WAC-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over de genetische veranderingen van WAC door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van WAC-families .

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!