ANKRD11

Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über das ANKRD11-Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine medizinische Beratung gedacht. Klicken Sie hier für unseren vollständigen ANKRD11-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ANKRD11, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANKRD11-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
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Was ist das ANKRD11-bezogene Syndrom?

Das ANKRD11-bezogene Syndrom tritt auf, wenn das ANKRD11-Gen verändert ist oder wenn ein Stück der DNA, das das ANKRD11-Gen enthält, fehlt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das Syndrom ist auch als KBG-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das ANKRD11-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und der Knochen.
Es ist auch wichtig für das Wachstum neuer Zellen und für die Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das ANKRD11-Gen für die Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen wichtig ist, haben viele Menschen, die an einem ANKRD11-Syndrom leiden, ein solches:

Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
Verhaltensthemen
Große obere Frontzähne, auch Makrodontie genannt, und andere ungewöhnliche Gesichtszüge
Skelettunterschiede, wie eine gekrümmte Wirbelsäule und verkürzte Finger, verkürzte Zehen oder beides

Wie viele Menschen haben das ANKRD11-Syndrom?

Bis zum Jahr 2019 haben Ärzte weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im ANKRD11-Gen beschrieben.
Der erste Fall des ANKRD11-bezogenen Syndroms wurde 1975 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden, da sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Ressourcen unterstützen

Simons Searchlight Gemeinschaft – ANKRD11 Facebook Gruppe
Website der StiftungANKRD11 – http://www.kbgfoundation.com
Einzigartig – ANKRD11 Guidebook
Geisinger Developmental Brain Disorder Gendatenbank – ANKRD11

GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung. Sehen Sie sich die GeneReviews für ANKRD11.

Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ANKRD11-Gen zusammengefasst. Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden. Die verfügbaren Informationen über ANKRD11 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen. Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach ANKRD11-Artikeln finden Sie hier. Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten. Klinische und genetische Aspekte des KBG-Syndroms Original-Forschungsartikel von K. Low et al. (2016).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier. Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013). Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight-Zusammenfassung hier. Mutationen in ANKRD11 verursachen das KBG-Syndrom, das durch intellektuelle Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci et al. (2011). Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Zusammenfassung von Simons Searchlight hier.

Forschungsmöglichkeiten

Simons Searchlight Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANKRD11 zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden. Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern auf der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

Familiengeschichten

Geschichten von ANKRD11 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte