ANKRD11

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das ANKRD11-Gen, die in Forschungspublikationen beobachtet wurde.
Sie soll nicht an die Stelle einer medizinischen Beratung treten.

Klicken Sie hier für unseren vollständigen ANKRD11-Genführer

Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über ANKRD11, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem ANKRD11-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen.
Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.

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Was ist das ANKRD11-bezogene Syndrom?

Das ANKRD11-bezogene Syndrom tritt auf, wenn das ANKRD11-Gen verändert ist oder wenn ein Stück der DNA, das das ANKRD11-Gen enthält, fehlt.
Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Das Syndrom ist auch als KBG-Syndrom bekannt.

Schlüsselrolle

Das ANKRD11-Gen spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum des Gehirns und der Knochen.
Es ist auch wichtig für das Wachstum neuer Zellen und für die Verbindungen zwischen den Gehirnzellen.

Symptome

Da das ANKRD11-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Funktion von Gehirnzellen spielt, haben viele Menschen mit ANKRD11-Syndrom ein solches:

  • Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung
  • Verhaltensthemen
  • Große obere Frontzähne, auch Makrodontie genannt, und andere ungewöhnliche Gesichtszüge
  • Skelettunterschiede, wie eine gekrümmte Wirbelsäule und verkürzte Finger, verkürzte Zehen oder beides

Wie viele Menschen haben das ANKRD11-Syndrom?

Bis zum Jahr 2019 haben Ärzte weltweit etwa 100 Menschen mit Veränderungen im ANKRD11-Gen beschrieben.
Der erste Fall des ANKRD11-bezogenen Syndroms wurde 1975 beschrieben.
Wissenschaftler gehen davon aus, dass mehr Menschen mit diesem Syndrom gefunden werden, da sich der Zugang zu Gentests verbessert.

Erfahren Sie mehr über das

ANKRD11

 Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simon Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können.
Diese Publikationen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung zu genetischen Erkrankungen und Informationen zur laufenden Betreuung.
Sehen Sie sich die GeneReviews für
ANKRD11
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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Im Folgenden haben wir Forschungsartikel über Veränderungen im ANKRD11-Gen zusammengefasst.
Wir hoffen, dass Sie diese Informationen hilfreich finden.
Die verfügbaren Informationen über ANKRD11 sind begrenzt, und Familien und Ärzte haben einen großen Bedarf an mehr Informationen.
Je mehr wir von Kindern erfahren, die eine Veränderung in diesem Gen haben, desto mehr wird diese Liste von Ressourcen und Informationen wachsen.
Vollständige Versionen der veröffentlichten Forschungsartikel finden Sie auf PubMed.
PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH).
Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln.
Eine PubMed-Suche nach ANKRD11-Artikeln finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

 

Klinische und genetische Aspekte des KBG-Syndroms

Original-Forschungsartikel von K. Low et al. (2016).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

 

Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung für die Diagnose von Mendelschen Störungen

Original-Forschungsartikel von Y. Yang et al. (2013).
Lesen Sie den Artikel hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

 

Mutationen in ANKRD11 verursachen das KBG-Syndrom, das durch geistige Behinderung, Skelettfehlbildungen und Makrodontie gekennzeichnet ist

Original-Forschungsartikel von A. Sirmaci et al. (2011).
Lesen Sie die Zusammenfassung hier und die Simons Searchlight Zusammenfassung hier.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von ANKRD11 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen.
Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten dabei hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern aus der ganzen Welt beizutragen.
*Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Geschichten von
ANKRD11
 Familien:

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Frühere vierteljährliche Berichte