Mias Geschichte

von: Becki, Eltern von Mia, einer 8-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Recherchieren Sie weiter und bleiben Sie in Kontakt mit anderen Familien und lassen Sie nicht zu, dass KBG unter den Teppich gekehrt wird, nur weil es nicht so bekannt ist.

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Ich bin ihr sehr nah, liebevoll und habe eine tolle Bindung zu ihr.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Alle Aktivitäten im Freien Zeit miteinander verbringen

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Finanzen

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Ihre lebendige Persönlichkeit, wenn sie lächelt, leuchten ihre Augen und sie erhellt den Raum

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Du weißt nicht, was du nicht weißt

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

dass wir gesegnet sind und das Glück haben, dass sie am unteren Ende des Spektrums angesiedelt ist

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Recherchieren Sie so viel wie möglich und gehen Sie in die KBG-Foren. Sie werden von Familien mehr lernen als von den meisten Spezialisten.

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Recherchieren Sie weiter und bleiben Sie in Kontakt mit anderen Familien und lassen Sie nicht zu, dass KBG unter den Teppich gekehrt wird, nur weil es nicht so bekannt ist.