Braxton’s Geschichte

von: Shannon, Elternteil von Braxton, einer 14-Jährigen mit einer ANKRD11-Genveränderung

“Geduld und auf den eigenen Instinkt und das eigene Bauchgefühl hören.”

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Camping, Filme und Videospiele.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Verhaltensauffälligkeiten

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Seine alberne, alberne Persönlichkeit

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Um Dinge zu finden, die meinem Sohn und seinesgleichen besser helfen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich weiß nicht, ob ich wirklich etwas bewirke. Ich versuche einfach, alles zu lernen, was ich kann.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Eine Menge über Verhalten und körperliche Probleme.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Haben Sie Geduld und folgen Sie Ihrem eigenen Instinkt und Bauchgefühl.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was sind die Ursachen für dieses Verhalten?